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USH2A

USH2A基因是位于人類染色體1號上的重要基因,它編碼的Usherin蛋白在視網(wǎng)膜和耳蝸中起著關(guān)鍵的結(jié)構(gòu)和功能作用。USH2A基因突變是導(dǎo)致Usher綜合征類型II的主要原因,占病例的多數(shù),并且也與非綜合征性視網(wǎng)膜疾病相關(guān)。這些突變會導(dǎo)致Usherin蛋白異常,影響視網(wǎng)膜細(xì)胞和耳蝸細(xì)胞的正常信號傳導(dǎo)和細(xì)胞間黏附,從而引發(fā)視網(wǎng)膜退化和聽力損失。USH2A基因突變患者的聽力損失通常在兒童時期發(fā)病,呈現(xiàn)進(jìn)行性下降的趨勢,并可能伴隨前庭功能的潛在損傷。

USH2A Proteins

USH2A Proteins for Homo sapiens (Human)



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