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SMPD1

SMPD1,全稱為鞘磷脂磷酸二酯酶1(Sphingomyelin phosphodiesterase 1),在人體內主要參與脂質代謝過程。該蛋白能夠將鞘磷脂轉化為神經酰胺,同時具有磷脂酶C活性,在維持細胞內脂質穩態中發揮著重要作用。SMPD1蛋白的缺乏會導致酸性鞘磷脂酶活性降低,進而引起神經鞘磷脂在細胞內積累,從而引發尼曼-匹克病(NPD)等遺傳性疾病。NPD是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,根據基因突變的不同,可分為A型、B型和C型。A型和B型NPD由SMPD1基因突變引起,導致酸性鞘磷脂酶活性缺乏,進而引起神經鞘磷脂在肝、脾、腎等器官積累,造成器官功能損害。C型NPD則由膽固醇代謝障礙引起,導致膽固醇在溶酶體內積累,同樣造成器官功能損害。目前,針對NPD的治療方法主要包括酶替代治療、減少底物療法和基因治療等。酶替代治療通過補充外源性酸性鞘磷脂酶,幫助清除細胞內積累的神經鞘磷脂。減少底物療法通過抑制鞘糖脂的合成,降低溶酶體內神經鞘磷脂的積累。基因治療則通過將SMPD1基因導入患者體內,恢復酸性鞘磷脂酶的正常表達。近年來,隨著對NPD發病機制的深入研究,以及基因編輯技術的快速發展,NPD的治療研究取得了顯著進展。

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Recombinant Human Sphingomyelin phosphodiesterase (SMPD1) (CSB-MP021845HU)

驗證數據

CSB-MP021845HU

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.

Human acid sphingomyelinase, ASM ELISA Kit (CSB-E09361h)

驗證數據

CSB-E09361h 標準曲線

貨號:CSB-E09361h

規格:96T/48T

靈敏度:0.31 ng/mL

檢測范圍:1.25 ng/mL-80 ng/mL

These standard curves are provided for demonstration only. A standard curve should be generated for each set of samples assayed.

SMPD1 Proteins

SMPD1 Proteins for Homo sapiens (Human)

SMPD1 Proteins for Bos taurus (Bovine)

SMPD1 ELISA Kit

SMPD1 ELISA Kit for Homo sapiens (Human)



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