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SMN1

SMN1基因編碼運動神經元存活基因1,是脊髓小腦共濟失調癥1號染色體顯性遺傳病的基礎所在。該基因在哺乳動物中,如斑馬魚、小鼠、倉鼠和人等,都有表達,并被認為是腫瘤發生和發展中的關鍵轉錄因子。當SMN1基因純合缺失時,人可能患病。此外,SMN1在5號染色體上,與SMN2基因非常相似,但兩者在mRNA轉錄產物上有所差異,這些差異決定了它們的最終功能。SMN1編碼全長的SMN轉錄產物(SMN-fl),這是一種重要的蛋白,其分子量為38kD,包含294個氨基酸。SMN蛋白廣泛分布于全身組織中,其中在腦、脊髓和肌肉中的表達水平最高。這種蛋白在維持運動神經元的生存和功能方面起著至關重要的作用。當SMN基因缺失或突變時,其表達產物SMN蛋白的數量、結構和功能都可能發生異常。如果SMN蛋白的數量低于運動神經元所需的最低含量,將會發生運動神經元的功能障礙,進而可能引發相關疾病。

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Recombinant Mouse Survival motor neuron protein (Smn1)

驗證數據

SDS
CSB-BP021838MO SDS

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.


SMN1 Antibodies

SMN1 for Homo sapiens (Human)

SMN1 Proteins

SMN1 Proteins for Homo sapiens (Human)