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PHOX2B

PHOX2B,也稱(chēng)為神經(jīng)母細(xì)胞瘤Phox(NBPhox),是一種在人類(lèi)中由位于第4號(hào)染色體上的PHOX2B基因編碼的蛋白質(zhì)。它是一種轉(zhuǎn)錄因子,主要在神經(jīng)系統(tǒng)表達(dá),對(duì)控制內(nèi)臟的神經(jīng)元(如心血管、消化和呼吸系統(tǒng))的分化至關(guān)重要。PHOX2B蛋白在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的分化和存活中發(fā)揮重要作用,對(duì)于診斷未分化神經(jīng)母細(xì)胞瘤等疾病具有重要意義。此外,PHOX2B蛋白的突變與某些遺傳疾病有關(guān),如先天性中樞性呼吸暫停綜合征和Hirschsprung病。目前,針對(duì)PHOX2B蛋白的藥物研發(fā)正在逐步推進(jìn),旨在開(kāi)發(fā)新的治療方法來(lái)治療相關(guān)疾病。

PHOX2B Proteins

PHOX2B Proteins for Homo sapiens (Human)



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