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MARVELD2

MARVELD2基因編碼的膜相關緊密連接蛋白,在醫學文獻中常被稱為三細胞緊密連接蛋白或DFNB49,因該基因突變最早被發現與常染色體隱性遺傳性耳聾相關。該蛋白主要分布于耳蝸支持細胞與毛細胞的連接處,通過維持細胞間屏障的完整性,保障內耳鉀離子循環和聽覺信號傳遞。研究發現,該蛋白功能異常會導致耳蝸內環境紊亂,引發進行性聽力喪失,中東、南亞地區攜帶DFNB49突變的患者多表現為嬰幼兒期發病的嚴重感音神經性耳聾。目前針對該基因缺陷尚無特效藥物,但基因篩查技術已應用于高危人群的產前診斷,2021年有團隊嘗試利用腺相關病毒載體進行動物模型的基因修復實驗,為未來治療提供了潛在方向。

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Recombinant Human MARVEL domain-containing protein 2 (MARVELD2), partial

CSB-YP818704HU1

來源:Yeast

CSB-EP818704HU1

來源:E.coli

CSB-BP818704HU1

來源:Baculovirus

CSB-MP818704HU1

來源:Mammalian cell

CSB-EP818704HU1-B

來源:In Vivo Biotinylation in E.coli

MARVELD2 Antibodies

MARVELD2 for Homo sapiens (Human)

MARVELD2 Proteins

MARVELD2 Proteins for Homo sapiens (Human)



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