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CHD7

CHD7,全稱為染色質結構域螺旋酶DNA結合蛋白7,是一種在細胞核中發揮重要作用的蛋白質。該蛋白常見別名包括FLJ20357、FLJ20361、IS3、KAL5和KIAA1416。CHD7蛋白參與染色質重塑過程,通過調節DNA與組蛋白的相互作用,影響基因的表達。這一功能對于細胞的正常發育和功能維持至關重要。CHD7蛋白與多種發育障礙相關,其中最著名的是CHARGE綜合征。CHARGE綜合征是一種罕見的先天性疾病,患者可能表現出眼、心臟、耳朵、神經系統等多器官的異常。研究表明,約70%的CHARGE綜合征病例與CHD7基因的突變有關。目前,針對CHD7相關疾病的藥物研發尚處于早期階段,但已有研究者在探索利用CHD7蛋白的特性開發新的治療方法。

CHD7 Proteins

CHD7 Proteins for Homo sapiens (Human)



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