美國國家人類基因組研究所資助的新項目，令醫生通過使用更快、更準確的基因測序技術，大批量查明和應對患者可能出現的疾病。

    克里什塔爾·詹姆斯（Kristal James）是達拉斯郊區的醫療技術人員。她曾花了超過一年時間與致命的乳腺癌作斗爭。在治療期間，醫生通過重組腫瘤基因序列，試圖拯救她的生命。 

    基因測序 

    測序結果顯示，詹姆斯病變組織的DNA令人驚訝，而她服用的新藥則專門針對遺傳的畸變腫瘤基因。治療后，33歲的詹姆斯能返回參加她兒子的體育賽事和學校會議。 

    大約10年前，在第一篇有關人類基因組的論文發表后，醫生開始使用DNA測序方法，旨在為患有罕見兒童疾病、癌癥和其他未知疾病的患者提供更好的治療手段。使用這種新技術，可以了解人體所有細胞的工作原理，醫生則根據研究所得，延長癌癥患者的生存期。 

    從2005~2010年擔任美國國家癌癥研究所負責人的約翰·尼德胡柏（John Niederhuber）表示，這是醫學史上的重大變革。尼德胡柏現任弗吉尼亞州北部INOVA連鎖醫院的執行副總裁。 

    2009年，研究者在一次基因測序中發現，一名6歲大的女孩，如果進行骨髓移植可能引起嚴重的腸道炎癥。INOVA連鎖醫院弗吉尼亞州分院測序了500名早產嬰兒和其父母的基因序列，以收集到更多有用的信息，改善他們的健康狀況。 

    非常規投保 

    加州一家研究中心對80~108歲1000名健康人的全部基因序列進行測序。去年12月，美國國家人類基因組研究所資助了一項旨在幫助醫生如何利用基因組數據來治療病人的項目。 

    醫生通過使用更快、更準確的基因測序技術，大批量查明和應對患者可能出現的疾病。位于波士頓的哈佛大學附屬多納哈伯癌癥研究所首席科學家巴雷特·羅林斯（Barrett Rollins）表示，基因測序中最有前途的目標是癌癥，因為癌癥本質上是受損的基因，使細胞沒有節制地生長。 

    多納哈伯癌癥研究所測試每一位患者的近500個基因變異。大約6個月后，該測序范圍將被擴大，以破譯每名患者所有基因密碼。 

    患者的基因測序費用為1000美元，有時需要研究經費支付測序費用，因為這不在常規保險公司的投保范圍。并不是所有患者都可以得到研究經費的資助，有些病人需自己支付基因測序費用，因為他們的腫瘤有較多遺傳異常。 

    去年11月在哈佛醫學舉行的會議上，一名臨床醫生稱有患者曾表示，會為其癌癥測序支付5萬美元費用。 

    喬布斯的基因序列 

    蘋果公司前首席執行官史蒂夫·喬布斯（Steve Jobs）為了戰勝其罕見的神經內分泌腫瘤，花了10萬美元的基因測序費用。 

    2009年喬布斯進行了肝臟移植手術。喬布斯被診斷出患有癌癥的8年后，于2011年去世，享年56歲。 

    雖然世界各地的基因序列研究正如火如荼進行，但大部分人類基因仍然未開發，同時難以理解。即使是最聰明的科學家，面對如此之多的未知，也深知基因測序并不能為每個患者提供答案。 

    總部設在華盛頓美國健康保險計劃（America’s Health Insurance Plans）的發言人蘇珊·皮薩諾（Susan Pisano）表示，保險公司仍在等待更多關于基因測序信息，以證實該測序是一項有效的工作。 

    皮薩諾稱，科學證據驅動保險公司覆蓋治療費用，美國健康保險計劃要確保它是一個有效和安全的測序，而這些仍然懸而未決。 

    乳房切除術 

    詹姆斯利用基因測序治療癌癥。2010年1月，她在貝勒普萊諾醫學中心進行了乳房切除手術。 

    詹姆斯做的手術叫Double–Take。短短幾個星期后，詹姆斯的乳房上的小菌群已生長到10厘米。詹姆斯問外科醫生卡奈文（Canavan），該怎么辦？卡奈文告訴詹姆斯，她需要另一輪強大的化療與放射治療和乳房切除術。這些讓她感覺到絕望。 

    詹姆斯的病情持續惡化。醫生發現她的左乳房存在腫瘤，并且腫脹。醫生把她的病情告訴，達拉斯的貝勒大學醫學中心的腫瘤學家喬伊斯·奧肖內西（Joyce O’Shaughnessy）。 

    奧肖內西擅長于治療三陰性（triplenegative）乳腺癌，而無需手術、藥物和放射性治療。她參與探索基因測序法是否可找出治療乳腺癌新療法的研究。 

    腫瘤DNA 

    詹姆斯的腫瘤DNA被送到轉化基因組學研究所進行測序，同時使用諾華公司生產的阻止免疫系統排斥移植的器官藥物依維莫司（Afinitor）和治療乳腺癌藥物紫杉醇（Taxol）。 

    詹姆斯表示，她能感覺到腫瘤在縮小。幾個星期后，她覺得皮膚下面硬癌組織消失。 

    在此期間，測序結果顯示，詹姆斯的癌癥是由于基因異常引起的，包括激活一個被稱為mTOR與癌癥相關的蛋白質基因，而這些藥物阻斷該蛋白的生長。詹姆斯的醫生向她解釋，基因測序可以精確定位她的腫瘤基因，從而發揮協作治療作用。 

    詹姆斯認為，進行基因組研究，可以解釋她身體的每一個細胞DNA是如何工作，而藥物則精確地攻擊癌細胞，使她恢復健康。 

    一年多后，詹姆斯的乳腺癌沒有復發。不過，詹姆斯的醫生發現，在她的肝臟存在腫瘤細胞。醫生們正用另一種化療方法治療肝臟里的腫瘤細胞，而這不能通過修復DNA達到治療的目的。對于她來說，仍在爭論使用什么方法才能更好地治療疾病。然而，她的測序結果可能幫助其他癌癥婦女得到針對性治療。越來越多的醫生意識到基因在疾病早期所起的作用。 

    基因序列是生物代碼，告訴細胞如何使用其蛋白質。每年有成千上萬的人被診斷為基因缺陷疾病，如亨廷頓氏病、肌肉萎縮癥和唐氏綜合征。 

    如果早期被發現得及時，一些遺傳性疾病會得到很好的理解和治療。其他基因變異，如BRCA1和BRCA2，提高乳腺癌和卵巢癌的風險，但并不保證一定產生腫瘤。