最近，卡內基梅隆大學的科學家開發出了一種分析癌細胞雜亂基因組的新方法，使研究人員首次能夠同時識別兩種不同類型的癌癥相關基因變化，并確定兩者之間的聯系。

卡內基梅隆大學計算生物學系副教授馬建（音譯，Jian Ma）稱，他的這種新算法——稱為Weaver，可能成為一種重要的工具，用于確定癌細胞內致病DNA變化之間的相互作用。馬建博士早年畢業于復旦大學計算機科學專業，2006年在賓夕法尼亞大學獲計算機科學博士學位，曾在加州大學圣克魯茲分校從事博士后研究，2015年8月至2015年1月，任伊利諾伊大學香檳分校副教授，2016年1月至今為卡內基梅隆大學計算生物學系副教授。主要致力于開發新型計算方法，來探索人類基因組，整合比較基因組學來確定不同的基因組變化，以研究它們對于基因組功能、染色質和核基因組結構和基因調控的影響，研究成果多次刊登在Cell、Genome Biology、PNAS、Scientific Reports、Nature Biotechnology等國際學術期刊。

計算機科學學院計算生物學系主任Robert F. Murphy教授指出：“這項工作采用了一種嚴格而簡潔的方式，更好地反映了個別癌癥進化過程中發生的基因變化。對此有一個更清晰的認識，可以幫助我們識別某些特性，如對藥物的反應，可以區分癌癥，并可能有助于開發更多的個性化治療。”

馬博士和他以前在伊利諾伊大學香檳分校的博士生Yang Li一起，將這項研究結果發表在了《Cell Systems》雜志。馬博士說：“一個健康細胞的遺傳密碼體現在23對染色體上，但在腫瘤細胞中，它完全是混雜的。”眾所周知，許多癌癥可引起染色體的多個副本，這種類型的突變稱為非整倍體。同樣，癌細胞也經歷了另一種類型的突變，稱為結構變異，其中染色體內的DNA序列被重新排列和復制。

這兩種基因變化都可能發生在同一個細胞內，但直到現在，必須使用單獨的技術來進行量化。然而，Weaver能夠使用相同的輸入——全基因組測序數據，同時進行這些分析。同時進行這些分析的優勢在于，研究人員現在可以看到非整倍性是如何受結構性變化影響的，反之亦然。當分析單獨完成時，這些相互作用是難以識別的。

Weaver使用一種概率圖解模型——稱為Markov Random Field，使研究人員能夠可視化基因突變的數量，又能可視化它們彼此是如何相互連接的。馬博士說：“這使我們對于癌癥基因組的復雜性，有了更好的了解。”這可能有助于研究人員更好地描述癌癥，或了解哪些基因變化組合可能會影響同一類型癌癥或不同類型癌癥的癌癥行為。

馬博士說，他預計Weaver可能為Cancer Genome Atlas (TCGA)研究提供有用的見解， TCGA是國家癌癥研究所和國家人類基因組研究所之間的一個合作項目，描述了來自11000多名患者的腫瘤組織和正常組織的基因組?？捎玫?/span>TCGA數據集包括33種不同類型的腫瘤基因組。

馬博士和Yang Li將Weaver應用于來自TCGA的兩種癌細胞系和卵巢癌的全基因組測序數據。在卵巢癌樣本的情況下，Weaver確定了一個特定類型的結構變化所引起的復制染色體區域，這是以前沒有報道過的一種關聯。

隨著基因組測序技術的迅猛發展，癌癥基因組研究取得了一系列研究進展。2014年11月，Cancer Research雜志發表的一項新研究，鑒定了四百多個癌癥基因組測序中的“盲點”，這些沒有充分測序的區域隱藏有致癌性的基因突變。

2015年4月，《自然通訊》（Nature Communications）雜志上的一項研究表明，基因只能部分解釋40%確診罹患最常見非霍奇金淋巴瘤形式的患者治療一度起效但又最終失效的原因。癌細胞表觀基因組的整體改變開啟了應當關閉的正常基因（或是反過來關閉了應當開啟的正?；颍菦Q定疾病進展的一股強大動力。

2015年6月，來自芬蘭赫爾辛基大學和瑞典卡羅琳斯卡學院的研究人員發現了在癌癥中人類調控基因組內從前未確定特征的一些突變模式。研究論文發布在《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。