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Science:基因治療又攻下一城

日期:2014-09-19 09:04:32

 

說到基因治療,不少人覺得這是一種“高大上”的先進技術,但實際上種種技術已經從“舊時王謝堂前燕”,變成了“飛入尋常百姓家”了,近期來自日本長崎大學神經病學和精神病學研究中心的研究人員利用基因治療方法成功地增大了神經肌肉接頭(neuromuscular junctions),這個部位是神經和肌肉之間的物理連接處。這將有助于治療兩種不同的神經肌肉失序癥。

 

這一研究成果公布在919日的Science雜志上。

 

家族性肢帶型肌營養不良癥familial limb-girdle myasthenia,生物通譯)是一種對患者身體損害很大的肌營養不良,即使在早期,患者就會出現身體僵硬,行動不便的情況發生。

 

這種疾病可于兒童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些醫生認為,若起于兒童期,疾病的進展會更為迅速,也更容易使人致殘。若LGMD起病于青春期或成年期,病情則相對較輕,且進展較慢。

 

Emery-Dreifuss肌營養不良癥(Emery-Dreifuss muscular dystrophy)是一種罕見的原發性肌營養不良癥的特殊類型,1966年該癥被確定為獨立的遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分為常染色體隱性遺傳型。

 

這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的Sumimasa Arimura等人利用一種腺病毒載體,將DOK7基因傳入小鼠體內,這種基因能促進神經肌肉接頭的形成。

 

結果發現,這種基因治療方法改善了動物的運動技能,提高了它們的壽命。研究人員認為DOK7 基因治療也許也能用于其它與神經肌肉接頭異常有關,但不一定是由DOK7 突變引起的神經肌肉疾病。

 

除了這項研究,今年一月份波士頓兒童醫院的研究人員在X連鎖肌管肌病的動物模型中,通過基因治療恢復了動物的肌肉功能,大大延長了這些動物的壽命。

 

研究人員給小鼠和狗靜脈注射了Généthon生產的AAV。研究顯示,這些動物的肌肉力量得到了很大改善,其微觀水平上的肌肉結構也得以矯正,結果兩種動物的壽命顯著延長。更重要的是,研究人員沒有在狗中觀察到任何毒性或免疫反應。

 

上述結果在動物模型中,展示了基因替代療法對肌管肌病的有效性,為進行臨床試驗奠定了重要基礎。

 


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