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Sci Transl Med:有效診斷遺傳疾病的新方法

日期:2014-09-18 13:50:34

 

被懷疑患有遺傳病的人當(dāng)中,只有不到一半的的人能真正得到滿意的診斷。目前,柏林大學(xué)醫(yī)院中心區(qū)分院(Charité - Universitätsmedizin Berlin)和馬克思普朗克分子遺傳學(xué)研究所的科學(xué)家們,將新一代測(cè)序技術(shù)NGS)、生物信息學(xué)和臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行整合,開(kāi)發(fā)出一種有效的診斷程序,可顯著增加受影響患者的診斷前景。該程序免費(fèi)提供給相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu),并可以立即使用。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在最近的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》(Science Translational Medicine)雜志。

 

要實(shí)施合適的治療,第一步是準(zhǔn)確的診斷——即使在無(wú)法醫(yī)治的情況下,這是非常重要的。PhenIX診斷程序的開(kāi)發(fā)者之一Peter Robinson稱:“至少,它提供了保證,疾病不是由自己造成的。”PhenIX代表“Phenotypic Interpretation of eXomes”。在過(guò)去,只能對(duì)這類疾病進(jìn)行遺傳學(xué)分析。然而,這往往不足以準(zhǔn)確地檢測(cè)疾病。所有檢測(cè)的問(wèn)題在于,患者的個(gè)體差異使診斷變得很困難,來(lái)自于每個(gè)人固有規(guī)范的數(shù)百萬(wàn)個(gè)遺傳偏差當(dāng)中,必須找到重要的差異。

 

為了解決這個(gè)問(wèn)題,柏林的科學(xué)家們開(kāi)發(fā)了一種創(chuàng)新性的診斷程序。與以往的診斷檢測(cè)方法形成對(duì)照,PhenIX將遺傳異常分析與患者的臨床表現(xiàn)結(jié)合起來(lái)。在第一步中,進(jìn)行一個(gè)特定的搜索,尋找已知引起疾病的大約3000個(gè)基因。為了找出它們是哪些基因,科學(xué)家們系統(tǒng)地搜索了公開(kāi)可用的數(shù)據(jù)庫(kù),并創(chuàng)建了已知遺傳缺陷的一個(gè)列表。一旦這些工作完成,幾百個(gè)遺傳異常通常仍然停留在患者的基因組中,作為候選的疾病起因。

 

第二步中,主治醫(yī)師瀏覽Human Phenotype Ontology (HPO)——Charité開(kāi)發(fā)的一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù),以尋找患者的癥狀。這也包含可能引起疾病的遺傳缺陷的一個(gè)列表。然后,當(dāng)醫(yī)生檢測(cè)兩種分析方法之間的重疊時(shí),會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)候選者列表,往往包含不超過(guò)20種可能的病因,包括按概率排序。通過(guò)這個(gè)列表檢測(cè)疾病,相對(duì)比較容易。

 

在試點(diǎn)研究中,研究人員檢測(cè)了一組患者,他們的遺傳疾病是已知的。在每一個(gè)病例中,PhenIX都能正確地診斷疾病。其他一些患者也接受了檢測(cè),盡管進(jìn)行了多年的努力密集調(diào)查,這些人并沒(méi)有獲得診斷。當(dāng)使用PhenIX方法時(shí),這些患者中有超過(guò)25%的人能夠找出他們的確切病因。

 

PhenIX可用于具備必要技術(shù)裝備的醫(yī)院。Robinson稱:“通過(guò)臨床表現(xiàn)與遺傳分析相結(jié)合,我們已經(jīng)向前邁進(jìn)了一大步——新方法意味著醫(yī)生只需要兩小時(shí)的工作。”他承諾,即使在未來(lái),這個(gè)程序的一個(gè)免費(fèi)版本將是始終可用的。他認(rèn)為,將來(lái)有望進(jìn)一步改善數(shù)據(jù)庫(kù)的更標(biāo)準(zhǔn)化處理。他這樣說(shuō)道:“醫(yī)生有時(shí)候不知道應(yīng)該如何確切地描述一種癥狀,或者他們知道特定的癥狀有不同的名稱。”一定的準(zhǔn)則,可使搜索過(guò)程更加成功,因此,在未來(lái)診斷可以變得更快速和更準(zhǔn)確。

 


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