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一個SNP可引發脆性X綜合征

日期:2014-09-03 09:10:10

 

脆性X染色體綜合征是一種X連鎖智力低下疾病。在X染色體長臂末端有一脆性部位(即細絲部位),且經G帶證實。其臨床表現為智力低下,以男性患者顯著,并有語言障礙及行為異常,表現語言遲緩、單調、多言、孤獨、膽小。男性患者有巨睪特征,少數患者在青春期前即有大睪丸出現,可伴有過度伸直的指關節、大手、大足及皮紋異常。

 

此癥是造成智障的第二大原因,僅次于唐氏綜合征。唐氏癥有95%并非遺傳所造成,但此癥卻是一種遺傳性疾病。此癥的遺傳模式比較特殊。一般正常女性染色體為XX,男性則為XY,若1X染色體異常,女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性,而男性會因為缺乏保護而顯現癥狀,這也就是為何女性攜帶率高,癥狀卻更容易反應在男性身上。

 

最近,研究人員揭示了一個單核苷酸(DNA的基本構建模塊)的改變如何可以引發脆性X綜合征。相關研究結果發表在最近的《細胞生物學雜志》(Journal of Cell Biology)。

 

脆性X綜合征是由X染色體上稱為FMR1的一個基因的缺陷引起,該基因在1991年被證明,由于其CGG重復過度擴增,導致不正常的甲基化,因此,無法正常產生FMR1基因所編碼的蛋白(FMRP)。大約1/230的女性和1/360的男性攜帶一個所謂的前突變,其中FMR1基因一端的一系列DNA重復序列比正常序列明顯更長。

 

正常情況下,FMR1基因很穩定的由親代傳給子代。此癥患者的FMR1基因出現三核甘酸CGG重復擴增次數異常。當FMR-1基因CGG數低于54時,會穩定地遺傳給子代;在55-200之間,則稱之為前突變(pre-mutation),其本身并無癥狀,但由女性傳遞給子女時,可能會進一步擴增CGG,達到全突變(full-mutation),即CGG大于200,甚至數千次之多,而導致子女罹患此癥。

 

來自美國葉史瓦大學Albert Einstein醫學院的一組研究人員以前發現,位于FMR1基因附近、啟動DNA復制的某一位點,在脆性X綜合征患者胚胎干細胞中是失活的。這種失活可改變FMR1基因在細胞分裂過程中的復制方式,這可能會引起一些問題,導致DNA重復序列在基因內擴增。

 

有趣的是,靠近FMR1基因的DNA序列的一個特定變化——一個“單核苷酸多態性”或SNP,與一些前突變攜帶者的重復擴增風險有關。這些研究人員發現,這個SNP與脆性X綜合征患者胚胎干細胞中的不活躍復制原點重疊。

 

DNA中的核苷酸包括四個堿基中的一個(腺嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶或鳥嘌呤)。研究人員發現,正常人的胚胎干細胞在SNP位點上有一個胸腺嘧啶和一個活躍的復制起點。相反,脆性X綜合征患者胚胎干細胞有一個胞嘧啶堿基和一個失活的起點。研究人員還生成了來自攜帶脆性X前突變的母親的胚胎干細胞。這些細胞有一個胸腺嘧啶和一個正常的復制模式,因此,沒有表現出隨時間擴大重復數的趨勢。

 

研究結果表明,當FMR1基因從母親傳給孩子時,以胞嘧啶替代胸腺嘧啶可能會抑制DNA復制起點,從而增加了的DNA重復擴增的風險,這會導致脆性X綜合征。

 


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