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科學家發現庫欣綜合征相關基因

日期:2014-05-27 09:26:36

 

日本京都大學23日宣布,該校研究人員與東京大學合作,發現了導致非促腎上腺皮質激素依賴性庫欣綜合征的兩種基因變異。這一成果將有助于促進開發診斷和治療該病的新方法。

 

腦垂體分泌促腎上腺皮質激素,該激素會刺激腎上腺分泌皮質醇。皮質醇與糖和蛋白質的代謝有關,是維持生命活動所必需的激素。由于腎上腺出現腫瘤,即使沒有促腎上腺皮質激素的刺激,腎上腺也會產生大量皮質醇,這種情況被稱為非促腎上腺皮質激素依賴性庫欣綜合征,不過科學界對其詳細機制一直沒有弄清。

 

研究人員比較了65名患者的良性腫瘤細胞和正常細胞的基因,發現只有腫瘤細胞中存在變異的兩種基因,其中34人(占52%)的PRKACA基因出現變異,11人(占17%)的GNAS基因出現變異。不過研究人員沒有發現同時出現兩種基因變異的人。

 

研究人員指出,這兩種基因會影響皮質醇的生成。正常人在起床時會大量分泌皮質醇,就寢時則分泌較少皮質醇。但由于上述基因變異,患者總在大量分泌皮質醇,從而發病。這一成果的論文已于23日刊登在美國《科學》雜志的網絡版上。

 


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