近年來的研究表明，在人體血液中循環的一些微小DNA片段可讓科學家們監測癌癥的生長，甚至窺視到發育胎兒的基因序列。然而分離并測序這些少量的遺傳物質卻很少能夠了解到DNA如何被利用來生成大量令人眼花繚亂的細胞、組織以及生物過程，由此定義我們的身體和生活相關的信息。

現在，來自斯坦福大學的研究人員超越血液中DNA序列所傳遞的靜態信息，通過監測血液中另一種遺傳物質——RNA的水平改變生成了更為動態的圖像。

生物工程系和應用物理學教授Stephen Quake博士說：“我們將這一技術視作是一種‘分子聽診器’。它廣泛適用于對任何的組織進行分析。并且具有許多潛在的實際應用。我們可以利用它來發現妊娠中出現的問題，例如先兆子癇或早產跡象。我們還希望利用它來追蹤各種器官一般的健康問題。”

Quake和同事們結合高通量微陣列方法及下一代測序，分析了孕婦、健康志愿者和阿爾茨海默氏癥患者血液中的RNA序列及相對水平。通過將焦點放在某些RNA信息上——編碼出了已知只在某些組織中生成的蛋白質，他們追蹤了全身一些特定器官的發育或健康狀況。相關研究發表在在5月5日的《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜志上。

除了少數的例外，你身體中的每個細胞均共享你的基因組。特定的組織和器官是通過從基因組成千上萬的基因中選擇性地表達某些基因亞群而形成。這種基因表達部分是通過叫做信使RNAs的分子來完成，它們將編碼在基因中的一些指令帶到細胞的蛋白質制造工廠。蛋白質轉而完成細胞中大部分的工作。

每個細胞中的某些特殊的蛋白和調控分子控制了所表達的基因，它們表達的時間以及每種RNA信息的生成數量。因此，各種組織、生物和環境條件之間信使RNA的特定序列存在很大的差異。

幾十年前人們就已知道血液中包含有全身死亡或損傷細胞釋放的少量游離DNA和RNA。這種細胞死亡往往代表了自然的細胞更新；但有時候它是某些疾病過程的結果。由于其非常的稀少，直到最近分析這一遺傳物質都是件困難的事情。

一些新的測序技術能夠處理非常微量的遺傳物質，它們開闊了世界各地研究人員的視野。然而，大多數的努力都將焦點放在分析血液中的DNA上，確定它的序列或是比較某些染色體的相對數量。通過尋找存在于患者基因組中的某些特異突變，這些技術可應用于癌癥診斷。

Quake實驗室曾率先開發了一種方法，借助這種方法臨床醫生能夠確定胎兒是否有可能罹患唐氏綜合癥一類的常染色體拷貝數異常的疾病。據估計在2013年，有超過50萬孕婦利用Quake的非侵襲性產前檢測了解了關于她們胎兒的健康信息。

追蹤胎兒組織發展

在新研究中，研究人員利用Quake從前開發的一項技術確定了孕婦中的哪些循環RNA分子有可能來自于胎兒，哪些來自于她自身的器官。他們發現在妊娠的三個孕期只需隨時間分析來自孕婦的血液樣本，他們就能夠追蹤一些特定組織包括胎腦和胎肝以及胎盤的發育。

Quake和同事們認為，這一技術還可以廣泛用作診斷工具，甚至在出現明顯的臨床癥狀之前檢測出來自病變器官的呼救信號。尤其，他們發現他們可以檢測出相比健康參與者，阿爾茨海默氏癥患者一些神經元特異性的RNA信息水平增高。

除了檢測信使RNA水平，研究人員還能夠檢測有可能在細胞中起重要調控作用的其他RNA類型，例如長鏈非編碼RNA和環狀RNA。進一步分析這些分子有可能會生成另外一些有關健康和疾病的見解。

Quak說：“我們不只是檢測基因序列，而是真正地分析和了解了基因的活性模式。了解血液中的基因DNA序列證實在如癌癥、妊娠和器官移植等某些特殊情況下有用。分析RNA則可以更廣泛的視角了解任何時候身體中正在發生的事情。”