來自Allen腦科學研究所的研究人員生成了一張高分辨率的人腦構(gòu)建藍圖，以前所未有的解剖學分辨率繪制出了懷孕中期不同的基因開啟和關(guān)閉的詳細圖譜。這一利用來自BrainSpan 發(fā)育人腦圖集的數(shù)據(jù)獲得的第一份重要報告發(fā)表在本周的《自然》（Nature）雜志上。其提供了有關(guān)自閉癥等與早期腦發(fā)育相關(guān)的疾病，以及人類獨特性的一些新認識。

Allen腦科學研究所研究員Ed Lein說：“了解基因在大腦中的表達位置，為認識其功能提供了一些有力的線索。這一圖集讓我們?nèi)娴恼J識了：懷孕過程中大腦發(fā)育之時哪些基因在哪些特異細胞核及細胞類型中開啟和關(guān)閉。這意味著我們獲得了一張人類發(fā)育藍圖，來了解大腦以正常、健康方式形成所需的重要部分，并為調(diào)查疾病中的出錯機制提供了一種強有力的手段。”

聚焦自閉癥

增進對發(fā)育大腦中基因表達機制的認識將讓幾乎所有的發(fā)育疾病受益，研究人員指出自閉癥是一種與早期大腦發(fā)育尤其相關(guān)的疾病。該研究小組利用BrainSpan圖集，檢測了在以往的研究中顯示的許多發(fā)育過程中與自閉癥相關(guān)的基因。

Lein說：“利用我們構(gòu)建的圖譜，我們找到了有可能與自閉癥相關(guān)的遺傳作用中樞。這些基因與皮質(zhì)中的新生興奮神經(jīng)元有關(guān)。自閉癥累及的許多認知功能例如社會行為都是由這一大腦區(qū)域負責。這一研究發(fā)現(xiàn)提供了一個令人興奮的例子，證實BrainSpan圖集能夠生成關(guān)于腦發(fā)育疾病起源的有意義的推測。”

人類的獨特之處？

了解人類的獨特之處涉及解密一個復雜的謎題——它在發(fā)育的最初階段產(chǎn)生。豐富的BrainSpan圖集為科學家們比對人類和其他物種的大腦發(fā)育提供了一組新的工具。

Lein 說：“我們知道，人類與其他物種之間一些重要的基因組區(qū)域顯示出顯著的序列差異。由于了解基因在大腦中表達的位置可獲得一些關(guān)于其功能的認知，我們利用我們圖譜著手去調(diào)查這些基因在賦予人類獨特性方面所起的作用。針對數(shù)據(jù)進行分析的結(jié)果表明，這些基因富集于額皮質(zhì)，以及包括抑制性GABA能中間神經(jīng)元、短暫底板區(qū)神經(jīng)元等幾種特別的專化細胞類型中。相比于其他的物種，在人類中這些特征都已知發(fā)生了擴展或是顯示出發(fā)育差異。因此我們的數(shù)據(jù)提供了前所未有的、有關(guān)人類新皮質(zhì)獨特之處的分子基礎(chǔ)的線索”

與Allen腦科學研究所生成的所有資源一樣，與公眾分享數(shù)據(jù)是從一開始就確立的根本目標。由于產(chǎn)前組織供應極其的有限，通過其他方式許多研究人員無法對早期大腦展開研究并提出一些相關(guān)的問題。這一BrainSpan圖集則可讓世界各地的研究人員做到這些。