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Nature頭條:血友病基因治療新曙光

日期:2013-11-21 09:10:13

來自美國威斯康星醫(yī)學院的科學家們稱,他們通過修復一個有缺陷的基因治療了狗的血友病,這標志著向著治療人類血友病又邁進了一大步。這項研究發(fā)表在1119日的《自然通訊》(Nature Communications)雜志上,并被放在Nature網(wǎng)站首頁頭版頭條推薦。

 

A型血友病是一種最常見的遺傳性出血性疾病,每10,000人中大約就有1人受累于這一疾病。它是由于一個基因功能失常引起凝血因子VIII缺乏所導致,這一功能失常的基因可通過母系遺傳。目前這一疾病尚無法徹底治愈。醫(yī)生們通常通過注射促凝劑來治療失控性的出血,但只有一部分患者的免疫系統(tǒng)能夠?qū)@種治療產(chǎn)生反應。

 

由威斯康星醫(yī)學院David Wilcox領(lǐng)導的一個研究小組,利用一種病毒作為微型特洛伊木馬(Trojan Horse)對狗進行了測試。他們將一個具有功能的ITGA2B基因插入到無害的病毒中。然后利用這一病毒來“感染”三條A型血友病狗,將有益的基因?qū)氲搅四軌蛏裳“宓母杉毎小?/SPAN>

 

在接受治療后,有兩條狗生成了極高水平的凝血因子VIII,它們在研究的兩年半時間內(nèi)沒有出現(xiàn)過嚴重出血。且三條狗在接受這一新基因后,都不需要藥物來抑制它們的免疫系統(tǒng)。

 

基因治療是基于這樣一個簡單的想法:如果一個基因存在缺陷,就用一個功能性的基因來取代或補充它,由此來治療遺傳性疾病。它在上世紀90年代末突然出現(xiàn)于醫(yī)學領(lǐng)域,是最具吸引力的生物技術(shù)領(lǐng)域之一。

 

然而一些偶然發(fā)生的挫折事件,其中包括1999年一名18歲的美國志愿者因基因治療而死亡,兩名因“泡泡兒癥候群”( bubble baby syndrome)而接受治療的法國兒童形成了癌癥。讓這一新的前沿研究遭受到重大的打擊。到目前為止,取得的成功案例極少,且都局限于單基因疾病。

 

今年7月,來自意大利的科學家們報告稱他們治療了6名異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患兒,這種神經(jīng)系統(tǒng)疾病是由于ARSA基因突變所引起。這些鼓舞人心的研究都表明在不久的將來,基因治療的時代即將來臨。

 

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