記者在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院采訪中得知，近一年內，世界上首批采用大規模平行測序技術進行胚胎植入前遺傳學診斷與篩查（PGD/PGS）的試管嬰兒在該院相繼誕生，共有15對夫婦生育了17個非常健康的孩子。7月8日，我國學者在英國倫敦舉行的 “歐洲生殖醫學年會”上公布了這一成果并得到國際同行的認可。

與此同時，中南大學教授盧光琇科研團隊有關胚胎植入前遺傳學診斷的學術論文在《人類生殖》（Human Reproduction）上發表。這表明，中國已成功將全基因組測序技術應用于體外受精胚胎遺傳學診斷并走在世界前列，標志著人類開展積極性優生從胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）進入了胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）的新時代。這對于研究植入前胚胎的遺傳學變化規律，具有重要的科學意義。

高齡女性的卵子中染色體異常率高，容易不孕和自然流產，是輔助生殖技術中的一個世界性難題。首批參與胚胎植入前遺傳學診斷與篩查的15對夫婦中，有12對夫婦一方為染色體易位攜帶者，存在反復自然流產或者生育先天性畸形、智力低下與發育遲緩孩子的高風險，另有3對夫婦因為妻子高齡或者反復自然流產而一直沒有正常妊娠。通過對15對夫婦體外受精胚胎的植入前遺傳學篩查，確保了染色體正常的胚胎植入子宮。

胚胎植入前遺傳學診斷也稱孕前診斷，是胚胎植入子宮之前對特定的染色體或基因進行遺傳學診斷。胚胎植入前遺傳學篩查是在全部染色體水平進行遺傳學診斷。這兩種積極優生措施，對我國實施提高出生人口素質的國策意義尤為重大。

我國是世界上最早開展胚胎植入前遺傳學診斷與篩查的國家之一。自1990年開始孕前診斷研究以來，盧光琇率領的科研團隊已完成1000多例患者的植入前診斷，由其領導的中信湘雅生殖與遺傳專科醫院也成為國際最大的PGD中心之一。在實現了包括囊胚期的滋養層細胞活檢技術、活檢后胚胎的玻璃化冷凍保存技術、活檢后少量細胞的全基因組擴增技術和單核苷酸芯片的全基因組分析技術等一整套關鍵技術的集成創新后，成功建立了植入前遺傳學篩查平臺，將臨床妊娠率提高到69%，遠高于目前常規應用的熒光原位雜交技術PGD中38%的臨床妊娠率。2010年開始，在中國科學院院士楊煥明的積極支持下，盧光琇又成功將華大基因研究院的大規模平行測序技術引進到胚胎植入前遺傳學診斷與篩查中，獲得巨大成功。

華大基因健康集團副總裁杜玉濤博士表示，新一代測序技術應用于胚胎植入前染色體異常篩查會逐漸成為越來越多需接受體外受精人群的選擇。隨著測序技術的革新及分析方法的優化升級，將為提高試管嬰兒成功率，有效減少因遺傳缺陷導致的流產及出生缺陷提供可靠保障。