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科學家發現影響ALS新基因突變

日期:2013-06-07 10:22:46

SS18L1(又稱CREST)基因產生的突變,對肌萎縮側索硬化癥(ALS)來說可能是一種危險因子,這是《自然—神經科學》上發表的一項研究的結論。由此,與ALS有關的潛在基因風險因子又多了一種。ALS,通常被稱為“葛雷克氏癥”,是一種累進性神經退行疾病,以上、下運動神經元(控制肌肉收縮的一種神經元)的選擇性退化和凋亡為特征,會引發癱瘓、最終導致死亡。科學家目前已找到影響ALS發病的一些基因,但是絕大部分病例的病因仍是未知。

 

為了弄清是否還有其他潛在基因突變會影響ALS的發病,Aaron D. Gitler等人檢查了47個家庭的基因信息,以找到僅在感染者體內出現的一種基因序列的突變情況。他們發現CREST基因的一種突變——CREST基因對神經元的表達在其中一個病例和有ALS病史的家庭中非常豐富。盡管研究人員清楚知道CREST基因突變是如何導致ALS的發病,但關于這種重要發病途徑的研究只是邁出了第一步。

 


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