由哈佛醫學院、哈佛大學、Broad研究所、復旦大學等機構的研究人員組成的一個國際研究小組構建出了第一個近代人類進化動物模型，揭示出一個單突變導致了東亞人群從濃密頭發到密集汗腺等數個常見的性狀。他們還模擬了這一基因突變在整個亞洲和北美的傳播，由此推論出其最有可能出現在3萬年前，地理位置為如今中國的中部地區。這些研究發現作為封面故事發布在2月14日的《細胞》（Cell）雜志上。

上接：復旦大學特聘教授Cell發布遺傳學突破性發現

“這不僅直接向我們指出了對這一突變易感的器官和組織亞型，也為我們提供了重要的生物學證據：EDARV370A有可能受到了自然選擇的作用，”Kamberov說。

這些研究發現激勵著這一研究小組到人類種群中去尋找相似的性狀。當論文的共同第一作者汪思佳（Sijia Wang）和復旦大學的研究人員，對來自中國大學和農村的志愿者進行指尖檢測時，他們發現相比于攜帶祖先變異的對照人群，攜帶著EDAR基因衍生變異的中國漢族人的汗腺密度要高15%。

同時，汪思佳和倫敦大學學院的研究人員致力將研究焦點放在了該突變出現的時間和地點上。計算機模擬表明，這一衍生變異出現在13,175-39,575年前（估計中值為30,925年）中國的中部地區。研究人員推論，這一衍生變異至少有15,000年歷史，早于同樣攜帶這一突變的美洲土著人從亞洲遷出的時間。

這一時間跨度表明，不同的性狀有可能在不同的時間經歷了選擇。而這一突變的多效性使得這一問題更為復雜化。如果汗腺的改變賦予了在新氣候中占有優勢（研究人員計劃更深入探索的理論之一），那么毛發和乳腺的改變有可能是在其他時候賦予了另外的優勢。

并非所有的這些優勢需要對適應性（fitness）產生直接的影響。論文的共同資深作者、馬薩諸塞州總醫院皮膚病學副教授Bruce Morgan說：“當Pardis開始這項工作之時，我并沒有預見到，這一與良好毛發（good hair）生成相關的基因，在賦予人類進化優勢的突變列表中居于首位。在這種情況下，‘良好毛發’有可能具有生物學意義，因為在遺傳上它與出汗能力提高這一生理學適應性性狀相關。而對發型這一明顯身體特征的文化偏好，有可能是因為其個體更為成功所致，這幫助促進了對新變異的選擇?！?/SPAN>

汪思佳說：“多效性使得我們更加難以做出推測。如果只有一個相關性狀，我們有信心斷言這就是選擇優勢的來源。但對于多種性狀，我們搞不清楚哪種是選擇的目標，哪些只是搭便車?！蓖羲技熏F受聘成為了中國科學院上海生命科學研究院馬普學會計算生物學伙伴研究所皮膚基因組學課題組負責人。

通過利用不同領域的力量，研究小組為了解如EDARV370A這樣的選擇性突變影響人類多樣性的機制奠定了基礎。同時他們表示，這還僅僅是開始。

哈佛大學人類進化生物學教授Daniel Lieberman說：“這些研究發現指出了什么樣的突變于何時何地，以及是如何出現的。我們還想知道其產生的原因?！?/SPAN>