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Nature:四分之三基因均突變

日期:2012-11-28 08:43:24

來(lái)自貝勒醫(yī)學(xué)院等處的基因組學(xué)和遺傳學(xué)專家指出,從進(jìn)化的角度上說(shuō),在最近的五千到一萬(wàn)年間,編碼細(xì)胞蛋白的基因有將近四分之三發(fā)生了突變。這一令人驚訝的研究成果公布在Nature雜志上。

 

文章的作者之一,貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)教授Suzanne Leal博士表示,“其中最有趣的一點(diǎn)就是,歐洲人比非洲人出現(xiàn)了更多的有害突變,即潛在導(dǎo)致疾病的突變”,“出現(xiàn)了如此多的新突變,部分原因在于歐洲人的人口驟增,但是研究發(fā)現(xiàn)涉及孟德?tīng)栠z傳性狀的基因突變,以及那些會(huì)影響細(xì)胞正常運(yùn)作,至關(guān)重要的基因突變好像更加早一些。”(孟德?tīng)栠z傳性狀是指由單基因控制的表型,這種基因的突變會(huì)造成破壞性的影響)

 

這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)的編碼蛋白的基因,也就是外顯子出現(xiàn)的突變或變異的數(shù)量,與五千年前出現(xiàn)的完全不同,Leal博士表示,這表明“近期”發(fā)生的事件對(duì)人類基因組造成了極大的影響。

 

并且研究人員還發(fā)現(xiàn),過(guò)去五千年間,歐裔美國(guó)人中出現(xiàn)的86%的遺傳突變或變異都是有害的。

 

研究人員利用之前建立的生物信息學(xué)技術(shù),計(jì)算單個(gè)堿基對(duì)中超過(guò)一百萬(wàn)變化出現(xiàn)的時(shí)間,這些堿基對(duì)來(lái)自6,515位歐裔美國(guó)人和非裔美國(guó)人的外顯子組,或稱為編碼蛋白基因組。這項(xiàng)研究是美國(guó)國(guó)家心臟,肺和血液研究所基因組測(cè)序項(xiàng)目的一個(gè)分支。

 

“近年來(lái)人類人口數(shù)量急劇增加,導(dǎo)致了大量罕見(jiàn)重要功能的變化,這對(duì)于理解和預(yù)測(cè)當(dāng)前和未來(lái)人類疾病和進(jìn)化的模式,具有重要的意義,”作者在研究報(bào)導(dǎo)中指出。

 

關(guān)于人類基因進(jìn)化的速度,近期來(lái)自英國(guó)伯明翰大學(xué)的研究人員重新定義了人類的DNA分子時(shí)鐘,DNA時(shí)鐘的概念很簡(jiǎn)單:兩個(gè)物種之間DNA字母數(shù)字的差異代表著,他們最后的共同祖先還活著的時(shí)間已經(jīng)過(guò)去了多少。但是要確保這種估計(jì)是正確的,遺傳學(xué)家還需要一個(gè)重要的信息:DNA突變的步伐。

 

之前遺傳學(xué)家們是通過(guò)比較人類和其它靈長(zhǎng)目動(dòng)物的基因組序列來(lái)估計(jì)突變率?;诨瘶悠肥占锓N分歧的時(shí)間,遺傳學(xué)家得出結(jié)論,認(rèn)為在人類的DNA中每10億年出現(xiàn)一次堿基的突變,但是一些科學(xué)家認(rèn)為這是一個(gè)令人質(zhì)疑的數(shù)字。

 

新研究指出實(shí)際上時(shí)鐘的滴答速度也許以前估計(jì)速度要慢一半,這個(gè)被撥慢了的分子時(shí)鐘也許也令科學(xué)家們重新思考史前時(shí)期中的轉(zhuǎn)折點(diǎn),比如現(xiàn)代人類走出非洲的遷移時(shí)間。

 


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