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Nature:億萬富翁研究組解析自發突變

日期:2012-08-24 07:58:33

來自解碼基因公司,丹麥奧胡斯大學等處的研究人員通過大規模基因組分析,發現大齡男性所育子女出現基因突變的概率更高,患與基因相關的精神分裂癥、自閉癥及其它疾病的風險也更大。這指出如果確實父親年齡會導致后代的健康問題,那么建議年輕時可以保存精子,用于孕育后代。相關成果公布在Nature雜志上。

 

領導這一研究的是解碼基因公司的Kari Stefansson,這位解碼基因公司創始人的科學家在辭去哈佛醫學院職務的四年后,就成了冰島最富有的人,他從一個靠工資為生的教授一躍成為今天擁有凈資產4億美元的億萬富翁。近期入選了Times雜志評選的全球最有影響力百人“英雄與先驅”類。

 

關于父親年齡與后代健康這個話題,其實由來已久,早在好幾年前,澳大利亞昆士蘭大學的John McGrath研究組就分析了1959年到1965年間出生的3.3萬名美國人的資料。他們在8個月、4歲和7歲時接受了測試。研究人員發現,在各種認知測驗中,父親年齡較大的孩子所得分數遠比那些父親比較年輕的孩子低。

 

隨后也有不少研究證明了這一關聯,2010Stefansson研究組發表文章,指出父母遺傳物質作用不相同,父母雙方遺傳物質不僅重組的方式有側重,重組的程度也不一樣。卵子中遺傳物質重組的程度高于精子。而導致基因差異和人類多樣性的原因除遺傳重組外,還有基因突變等,而研究顯示男性精子的基因突變程度要高于女性的卵子。

 

在這一基礎上,這一研究組展開了迄今為止最大規模的父本母本后代的研究,他們分析了78個來自冰島的父母和后代,發現從20歲開始,男性每推遲一年生育子女,其后代基因中就會多出現兩種突變基因。與此相比,母親遺傳給子女的突變基因約為15個,并且與她們的年齡無關。

 

這項研究指出20歲之前當父親,和40歲之后當父親的后代健康方面的差異,相當于每個后代自發突變積累導致的人類健康平均跌幅的一半。現代人類受到的自然選擇壓力小了很多,由于惡性突變比有益突變更為常見,因此這種輕松選擇背后的進化必將導致人群身體素質的下降。

 

事實上,數據表明這種下降的趨勢相對快。因此假設人類換上自閉癥的增長趨勢越來越快,也是合理的,這也是部分由于選擇壓力下,和父輩年齡平均增大的一個共同積累結果。

 

McGrath教授對此評價道,許多突變基因不會對個人健康造成影響,但是它們的累積效應卻會成為“突變定時炸彈”,如果我們的社會繼續推遲生育年齡,可能導致一系列紊亂癥發生。

 

如果確實父親年齡會導致后代的健康問題,那么建議年輕時可以保存精子,用于孕育后代。這對于公共健康來說也許是有價值的,正如這項研究中指出的,也許可以顯著減少人類群體在選擇壓力降低后,基因池中出現惡性突變的發生率。

 


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