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Genome Research:表觀遺傳學大寶庫

日期:2012-08-20 08:36:08

近五十年來,將新生兒的血樣點在濾紙上做疾病篩查(Guthrie卡)逐漸成為常規檢查步驟,自2000年以來美國已有超過90%的新生兒創立了各自的Guthrie卡。研究人員成功從Guthrie卡上的樣本中得到了表觀遺傳學信息,使人們可以回顧出生時的表觀基因組。文章發表在Genome Research雜志上,這項研究開發了Guthrie卡的強力新用途,為疾病治療和健康管理提供了寶貴信息。

 

DNA甲基化是一種DNA表觀遺傳學的化學修飾,會影響基因活性并在正常發育、衰老和多種疾病(如心臟病、糖尿病和癌癥)中發揮重要作用。“但這些表觀遺傳學修飾到底是引發疾病的因素還是疾病自身的影響呢?”文章的資深作者,倫敦大學瑪麗皇后學院的Vardhman Rakyan博士提出了疑問。Rakyan解釋道在疾病發生后取樣得到的表觀遺傳學數據無法回答這一問題。Guthrie卡通常用于收集取自新生兒腳后跟的血樣,來篩查苯丙酮尿癥、囊性纖維化和鐮狀細胞病,現在這種卡可能為人們提供疾病發生前的表觀基因組信息。世界上大量Guthrie卡都由政府醫療機構無限期保存著,包含著出生時寶貴的表觀基因組信息,是一筆巨大的財富。

 

Rakyan及其研究團隊成功從Guthrie卡中純化到了基因組DNA,并進行了DNA甲基化譜分析,研究證實能夠從Guthrie卡的樣品中得到高質量的甲基化數據(與新鮮樣品相比)。

 

“我們發現在出生時以及三歲時,不同人之間的表觀遺傳學差異是很相似的,”Rakyan說。她補充道,這些出生就具有的差異并不僅僅是由于先天基因不同,同樣也與子宮環境或者子宮內隨機事件有關。研究顯示,Guthrie卡樣本可以用于基因和表觀遺傳學差異分析,能得到新生兒完整的基因組信息。

 

Guthrie卡甲基化譜分析是存檔血樣新的強大用途,能夠提供豐富的表觀遺傳學和疾病相關信息,包含著人體的健康線索。在家長和兒童的允許下,通常可以從政府健康機構取得Guthrie卡,這種卡是幾百萬人不可再生的遺傳學信息資源,可以說是無價之寶。

 


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