在线日韩日本国产亚洲丨少妇伦子伦情品无吗丨欧美性猛交xxxx免费看蜜桃丨精品人妻系列无码一区二区三区丨亚洲精品无码不卡在线播放

Your Good Partner in Biology Research

Nature新文章解析罕見疾病遺傳學

日期:2012-08-14 07:49:41

遺傳學研究人員發(fā)現(xiàn)了一個關鍵的基因,當其突變時會引起罕見的多系統(tǒng)疾病Cornelia deLange綜合征(CdLS)。通過揭示HDAC8基因突變破壞調控基因表達和細胞分裂的蛋白質生物學的機制,研究人員闡明了這一由于早期發(fā)育病損而導致智力障礙、肢體變形和其他殘疾的疾病。

 

“隨著我們更好地了解細胞生物水平上CdLS的作用機制,我們將能夠更好地為設計CdLS以及可能的相關疾病的治療制定策略,”研究的負責人、費城兒童醫(yī)院兒科遺傳學臨床醫(yī)生和科學家Matthew A. Deardorff博士說。Deardorff還任職于賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫(yī)學院。

 

Deardorff和共同通訊作者、東京大學表觀遺傳疾病研究中心的Katsuhiko Shirahige將這一研究成果在線發(fā)表在了812日的《自然》(Nature)雜志上。

 

CdLS首次被描述于1933年,據(jù)估計每1萬名兒童中有一名受累于該疾病。2004年,Ian Krantz博士和Laird Jackson博士領導的研究小組宣布NIPBL突變是CdLS的主要原因,約占60%的“經(jīng)典”病例。2007年,Deardorff補充發(fā)現(xiàn)了另外兩個基因SMC1A SMC3的突變。

 

在新研究中,兒童醫(yī)院CdLS研究小組將焦點放在了cohesin復合物,一組形成環(huán)繞姐妹染色單體的手鐲樣結構的蛋白質上。Deardorff說:“Cohesin有兩種作用。在細胞分裂過程中它將姐妹染色單體連結在一起,它確保了正常的轉錄即信息從DNARNA傳遞。

 

Deardorff補充說破壞正常cohesin功能的突變可以干擾正常的人類發(fā)育。CdLS的情況就是這樣,它是一類新識別疾病粘合病變(cohesinopathy)的一個例證。

 

在當前的研究中,科學家們研究了乙酰化作用和脫乙酰化作用。正常情況下,脫乙酰化作用可幫助再循環(huán)cohesin在連續(xù)幾輪的細胞分裂過程中能夠得到利用。研究小組發(fā)現(xiàn)HDAC8基因突變脫離了正常的cohesin細胞再循環(huán)。

 

基因突變導致了HDAC8蛋白活性喪失,從而減少了可獲得適當調控基因轉錄的“再負荷” cohesin的量。研究人員認為這轉而損害了正常胚胎發(fā)育,導致了CdLS

 

研究人員證實在細胞培養(yǎng)物中HDAC8突變導致了cohesin與基因結合減少,與NIPBL基因缺陷的細胞中看到的相似。他們還確定了HDAC8突變存在于約5%CdLS患者中。

 

由于CdLS患兒的母親有可能攜帶了HDAC8基因突變,確定這些突變對復發(fā)風險(以后的孩子罹患CdLS的可能性)家庭提供準確的專業(yè)咨詢將是非常有用的。

 

此外,Deardorff補充說通過提供CdLS潛在缺陷的生物學細節(jié),當前的研究提出了治療這一遺傳疾病的方法。“通過將下游區(qū)集中cohesin循環(huán)的生物信號,而非缺陷基因上,我們或許最終能夠篩查到可用于干預CdLS的小分子藥物。”

 


主站蜘蛛池模板: 亚洲国产精品不卡av在线| 熟妇的味道hd中文字幕| 久久久久有精品国产麻豆| 无码高潮又爽又黄a片日本动漫| 国内精品自线在拍2020不卡| 国产精品视频二区不卡| 天天做天天爱夜夜爽毛片毛片| 国产大屁股喷水视频在线观看| 色综合色欲色综合色综合色综合r 四虎亚洲欧美成人网站 | 亚洲欧美v国产一区二区| 久久久久久久久久久综合日本 | 99久久国产综合精品五月天| 亚洲熟妇中文字幕五十中出| 熟女精品视频一区二区三区| 秋霞最新高清无码鲁丝片| 国产很色很黄很大爽的视频| 中国女人做爰视频| 欧美高清性色生活片免费观看| 在线人视频观看免费| 亚洲精品国男人在线视频| 国产啪精品视频网站| 四虎影视久久久免费观看| 国产成人无码精品一区二区三区| 亚洲全部无码中文字幕| 成人天堂婷婷青青视频在线观看 | 久久无码中文字幕无码| 国产超级va在线观看视频| 99久久精品免费看国产一区二区三区| 狠狠色丁香五月综合缴情婷婷五月 | 萝卜视频高清免费视频日本| 好吊妞视频这里有精品| 亚洲色欲www综合网| 日产精品99久久久久久| 国产99久久久欧美黑人刘玥| 少妇被粗大猛进进出出s小说| 在线综合亚洲欧洲综合网站| 一区二区三区四区在线不卡高清| 97精品人人妻人人| 成全世界免费高清观看| 亚洲aⅴ天堂av天堂无码app| 激情综合一区二区三区|