在過去的10年里，人類基因組測序從劃時代的科學成果進入到了商業化的階段。新一代的測序（NGS）設備結合強有力的生物信息學使得研究人員常規概覽各種腫瘤類型扭曲及受損的基因組圖譜成為可能。相應地，公司、臨床研究團體和學術中心正競相將來自癌癥基因組學不斷增長的數據轉變為一些靶向性的、患者特異性的治療策略。

幾個有前景的試點項目已經在開展中。例如，來自美國亞利桑那州鳳凰城的轉基因組學研究院（Translational Genomics Research Institute ，TGen）的科學家們與美國德克薩斯休斯敦腫瘤研究組織（US Oncology Research）和總部位于美國加州的Life Technologies合伙利用全基因組測序（WGS）為14名患有三陰性乳腺癌的患者制定了改良的治療策略。同樣，美國密歇根大學安娜堡分校的一個2011試點研究對來自2名晚期癌癥患者的腫瘤進行了全基因組和轉錄組測序，確定的突變從原則上說可以幫助指導這些患者開展潛在有益的藥物試驗，所產生的“MI-ONCOSEQ”項目已經獲得相當大的擴展，迄今為止對超過50名患者進行了評估。

“在大約50%的情況下，我們可以找到一些可操作或可提供信息的數據，我們有可能能夠將它們報告反饋給患者，”這一項目的發起人和負責人Arul Chinnaiyan說。商業部門也在展開行動以求利用此良機獲取利益。麻省劍橋的基礎醫學公司（ Foundation Medicine）在5月底正式啟動了FoundationOne測試，現在已經測試了大約400名患者的182個癌癥相關基因組位點，并呈送了今年美國臨床腫瘤學會（ASCO）會議的一些早期數據。“我們收到的超過70%的臨床樣本被報告具有臨床可操作的改變，”首席執行官Michael Pellini說。

然而，實際的醫療利益還有待證明，近期的研究工作表明單個腫瘤是由具有特征性突變圖譜的不同的競爭性細胞群積聚而成，這向我們提出了一些問題如何通過概覽腫瘤的基因組構成來引導治療。這一領域的希望引起了一些主要測序公司、分子診斷公司和眾多初創企業的注意，他們現在正試圖解決這些和其他的挑戰，將癌癥基因組學引導進入高風險和高度管控的臨床部門。

手槍或獵槍

設計基于測序的檢測首要的挑戰之一就是要大規模地確定側重于已建立的靶點或是追查盡可能多的信息。目前，大多數選擇了前者，利用Life Technologies的子公司Ion Torrent研發的第一代測序儀Personal Genome Machine或Illumina公司的MiSeq測序系統（索取相關資料 ）等低成本的新一代測序設備完成快速針對性的測序。例如，華盛頓大學圣路易斯分校基因組學和病理學服務（GPS）中心的Shashikant Kulkarni研究小組對數百名癌癥患者進行了臨床測試，利用各種測試聚焦了27種精心挑選的基因。“在GPS我們非常的保守，因為我們希望能夠確定我們獲得了以數據為基礎的系統，在這一系統中我們能夠看到臨床用途，”Kulkarni說。他指出即便用有限的一組靶標，突破僵化的癌癥定義側重相關的基因，也能為抗拒其他治療的患者找到新希望。

其他的公司也正在實施類似的策略。德克薩斯州奧斯汀市的Asuragen最近推出了他們的SuraSeq產品，可實現對5-52個癌基因進行靶向性的測序。根據診斷研究和技術開發部負責人Gary Latham所說這一決定是部分基于有限原材料的臨床現實。Life Technologies的子公司Ion Torrent也決定推出他們的AmpliSeq癌癥面板（歡迎索取Ion AmpliSeq技術的更多資料），可以利用少至10毫微克的DNA測序46種不同癌癥基因的突變熱點。

其他公司預測將從更大量的數據中獲得更多的收益。例如加州的Complete Genomics將全基因組測序作為了他們的商業模式，并計劃維持這一重點以追求臨床應用。公司的首席醫療官Jill Hagenkord指出這樣的全面測序提供了一種強有力的手段，以傳統核型技術無法獲得的分辨率來識別癌癥基因組中大量的結構重排類型。“相比靶向性的重測序信號通路分析，全基因組測序確實能夠提供更多的信息，更具有吸引力，”她說。該領域幾個試點學術成果也正在努力長期擴大他們的數據收集。“一旦我們獲得周轉時間，并降低成本，我愿意選擇全面的評估而不是重點評估，”Chinnaiyan說。