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胚胎發育期的遺傳組成或引發成年后腫瘤的發生

日期:2012-06-29 09:03:04

近日,刊登在國際著名雜志Nature Genetics上的一項研究表明,胚胎期機體的遺傳組成(基因組成)或許會引發成年后腫瘤的出現。一個細胞可以分裂為兩個具有相同特征、相同遺傳物質的細胞之后;基因中的遺傳突變會在胚胎發育的過程中發生,而且在細胞分裂的過程中,這種突變會被傳遞到子代細胞中,結果一個個體中細胞會發生不同的遺傳突變,這種現象被成為鑲嵌現象,與很多癌癥直接相關,但是目前科學界對于這種遺傳突變的信息知之甚少。

 

研究者對于67個皮膚具有先天性損傷可以發展至腫瘤的病人(NS)進行了詳盡的遺傳學研究,同時研究者研究了席梅耳潘寧格綜合征(SS),這些病人中大腦和眼睛都受到了嚴重影響。研究者在這些病人損害部位的活組織檢測中首次發現了RAS家族基因的突變(在NS中為97%SS中為100%),RAS家族蛋白在細胞分裂調節中扮演著主要角色。通過分析無損害組織研究者發現這些組織的基因序列均正常。后期研究中,凡事基因家族發生鑲嵌現象的病人都會發展形成腫瘤。

 

上述的研究結果以及前期的結果揭示出,在胚胎發育階段,如果機體基因發生突變將會很容易誘發成年后腫瘤的形成。

 

57000個人的基因組學分析

 

一項對于57000個個體的完整基因組學分析數據揭示,遠距離起源的鑲嵌現象在腫瘤病人中相比無癌癥個體中廣泛存在。從基因組學分析可知,相同個體的細胞遺傳組成也存在差異可變性,因此某些突變意味著癌癥風險的增加,因此特定的病人必須經常去檢查看看是否其機體損害仍然在繼續進行下去。

 


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