近日來自西班牙國立癌癥研究中心的研究人員在兩項新研究中證實胚胎中的遺傳變異有可能誘發了成年時癌癥的形成，相關研究論文均發表在國際權威學術雜志《自然遺傳學》（Nature Genetics）上。

在第一篇題為“Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome”的論文中，研究人員提供了新證據表明胚胎的遺傳構成有可能引起了成年時腫瘤的出現。這些研究結果支持了一個正在發展的理論：一些腫瘤可能具有非常早期的起源，可以追溯至個體的胚胎發育階段，同時為了解某些類型癌癥的遺傳病因，開發出新的預防和治療策略提供了新線索。

這項研究是由德國雷根斯堡大學的Christian Hafner領導。西班牙國立癌癥研究中心（CNIO）上皮癌變研究小組負責人Francisco X. Real參與了這項研究。

當一個細胞分裂時，會生成兩個具有相同特征和遺傳物質的細胞。胚胎形成過程中發生的遺傳突變將隨細胞分裂過程傳遞到子細胞中。這是個體細胞存在遺傳差異的原因。長期以來科學家們懷疑一種稱為嵌合體（mosaicism）的現象有可能與一些癌癥類型相關，然而科學團體對于其基礎遺傳變異信息了解甚少。

論文的作者們對67位罹患一些先天性皮膚病變導致腫瘤（皮脂腺痣）的患者進行了詳盡的遺傳學研究，他們還對表皮- 皮脂腺痣綜合癥（Schimmelpenning syndrome ，SS）也進行了研究，在這種疾病中患者的腦組織或眼組織都會受累。

對這些患者的病灶進行活檢首次發現了RAS家族基因的突變（占皮脂腺痣病例的97%和表皮- 皮脂腺痣綜合癥病例的100%）。RAS家族基因編碼的蛋白在細胞分裂調控中起至關重要的作用。當研究人員分析無病變組織，例如口腔粘膜細胞、血液白細胞等時，發現它們的基因序列正常。此外，形成腫瘤的患者都是這一基因家族的嵌合體。

上述結果結合西班牙國立癌癥研究中心以往的研究表明這些產生于胚胎發育過程中僅限于受累皮膚細胞的突變，是這些異常和易于罹患腫瘤的病因。

而在另一篇題為“Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer”的文章中，研究人員證實相比于無癌癥的個體，遙遠起源的嵌合體更廣泛地存在于腫瘤患者體內。

這一研究是由來自全球的189名研究人員共同協作完成，領導這一研究的是美國國立癌癥研究所和西班牙巴塞羅那的龐比猶法布拉大學。西班牙國立癌癥研究中心和Francisco X. Real和遺傳與分子流行病學負責人Núria Malats也參與了這一研究。

從這種來自同一個體細胞遺傳構成的變異中，我們了解到個體基因組是以復數形式存在的。“其中一些突變表明了癌癥風險增高，因此某些患者應該接受更頻繁的檢查以檢測他們的病變進展，”Real.解釋說。