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一基因變異可致罕見發育異常疾病

日期:2012-06-11 08:33:14

英國倫敦大學學院最近發布新聞公告稱,包括該校科學家在內的一國際研究小組發現,CDKN1C基因的特殊變異會導致IMAGe綜合征,而該基因的變異還與貝威二氏綜合征有關。同一基因的不同變異會導致截然相反的病癥,這一發現為科學家了解人類生長發育的奧秘提供了新的線索。

 

IMAGe綜合征是一種極其罕見的發育異常疾病,會影響生長、腎上腺和性腺功能及骨骼肌發育,導致胎兒體形及器官都小于正常水平;而貝威二氏綜合征則與之截然相反,會使得胎兒超重,內臟肥大。

 

過去有研究表明,位于11號染色體上的CDKN1C基因在調節細胞生長方面扮演著重要角色,該基因變異與貝威二氏綜合征有關。而由英美等國科學家組成的研究小組通過對阿根廷一個有IMAGe綜合征病史的家庭的DNA樣本分析發現,CDKN1C基因還與IMAGe綜合征有關。該基因的一種特殊變異,會限制胎兒發育,從而導致IMAGe綜合征。

 

這一發現讓研究人員驚奇不已。“單一分子具有雙重功能,是一種不常見的生理現象,而這兩種疾病還截然相反。”世界上首個發現IMAGe綜合征的科學家埃里克·維萊恩教授說,“這是一個巨大進步,我們可以通過基因測序來篩查變異,進而更早地對IMAGe綜合征進行診斷和醫療干預。”

 

事實上,研究人員發現,IMAGe綜合征僅與母本遺傳的CDKN1C基因變異有關,如果僅有來自父親的變異基因副本,孩子將不會患病。這種子代基因表達狀況取決于基因來自母本還是父本的現象,被稱作基因印記,而相應基因則稱為印記基因。

 

論文作者之一、英國倫敦大學學院的約翰·阿克曼博士說:“我們的發現表明,相同基因的不同變異會導致非常不同的結果。這一發現不僅為我們提供了了解人類生長奧秘的線索,同時也有助于我們進一步了解細胞生長、分裂的過程,為腫瘤研究提供幫助。”

 


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