在經(jīng)過(guò)了20年備受關(guān)注的失敗后，基因治療最終順利地獲得了臨床批準(zhǔn)。

概念其實(shí)很簡(jiǎn)單：如果一個(gè)突變基因引起了問(wèn)題，就用一個(gè)新的正確的拷貝來(lái)取代或是補(bǔ)充它。理論上，這樣的策略不僅可以治療，還可以治愈無(wú)數(shù)的人類遺傳疾病。然而實(shí)際上，開(kāi)發(fā)安全有效的基因治療卻并非是一件易事。甚至當(dāng)確定一種疾病的遺傳基礎(chǔ)變得相當(dāng)簡(jiǎn)單時(shí)，找到合適的傳送載體靶向機(jī)體的疾病組織，同時(shí)能避免意外的后果，在超過(guò)20年的時(shí)間里是基因治療學(xué)家們面臨的一項(xiàng)挑戰(zhàn)。然而越來(lái)越多的研究人員相信這一技術(shù)正處在成為一項(xiàng)常規(guī)醫(yī)療服務(wù)的邊緣。

上接：The scientist：基因治療，20年風(fēng)雨歷程（上）

但是現(xiàn)在情況正在好轉(zhuǎn)。例如，就在去年研究人員發(fā)布了兩項(xiàng)英國(guó)重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）基因治療的長(zhǎng)期生存數(shù)據(jù)：最初的英國(guó)試驗(yàn)是針對(duì)X-連鎖SCID（SCID-X1），第二項(xiàng)試驗(yàn)是針對(duì)腺苷脫氨酶（ADA）SCID。在兩項(xiàng)試驗(yàn)中，研究人員提取了患者的骨髓，插入功能性的致病基因拷貝，將修飾的細(xì)胞重新輸入回患者體內(nèi)。最終結(jié)果令人驚嘆：在治療長(zhǎng)達(dá)9年后，16位治療兒童中的14名免疫系統(tǒng)得到了修復(fù)，能夠擺脫“氣泡”過(guò)上相對(duì)正常的生活。“這些孩子們過(guò)去生活在氣泡中，預(yù)期壽命少于20歲；他們沒(méi)有生活質(zhì)量。現(xiàn)在很多的基本治愈。我的意思是這是一個(gè)醫(yī)學(xué)奇跡，”Kirn說(shuō)。

針對(duì)大量其他疾病包括各種形式的遺傳性失明、HIV、血友病、神經(jīng)退行性疾病和各種癌癥的許多其他的基因治療試驗(yàn)?zāi)壳斑€在進(jìn)行中，并生成了一些積極的結(jié)果。盡管還沒(méi)有基因治療獲得FDA批準(zhǔn)，根據(jù)clinicaltrials.gov統(tǒng)計(jì)僅在過(guò)去的5年里有近2000項(xiàng)臨床試驗(yàn)啟動(dòng)，許多獲得了看似奇跡般的結(jié)果，由于載體和技術(shù)的改良，沒(méi)有出現(xiàn)較早期困擾該領(lǐng)域的那些破壞性副作用。

“現(xiàn)在有很多令人興奮的信息出來(lái)，”賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院及費(fèi)城兒童醫(yī)院霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究人員Katherine High說(shuō)。High去年十二月合著了一份研究報(bào)告通過(guò)用腺相關(guān)病毒載體加載一個(gè)編碼凝血?jiǎng)?/SPAN>IX因子一個(gè)功能版本的基因成功對(duì)血友病B進(jìn)行了基因治療。英國(guó)的研究人員將這一載體輸入到了患有嚴(yán)重血友病B的六位患者體內(nèi)。一次治療足以提高凝血因子IX的水平，盡管仍低于正常，充足的凝血使得其中4名患者能夠終止IX因子替代療法。另外兩位接受IX因子注射頻率減少。“對(duì)我而言，顯然基因治療將成為一系列疾病的一種治療途徑，”High.預(yù)測(cè)說(shuō)。

眼睛基因治療

基因治療所造成的轟動(dòng)莫過(guò)于在失明研究領(lǐng)域。因?yàn)檠劬κ且粋€(gè)特殊的免疫特權(quán)（immune-privileged）位點(diǎn)，注入病毒不可能導(dǎo)致各種免疫并發(fā)癥，這是導(dǎo)致1999年Gelsinger死亡的原因。事實(shí)上，目前針對(duì)各種類型的失明疾病有23項(xiàng)已完成和正在進(jìn)行的臨床試驗(yàn)，還沒(méi)有嚴(yán)重的副作用被報(bào)道 （未完待續(xù)……）。