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Science子刊:癌癥檢測新測序技術(shù)

日期:2012-06-01 09:06:35

來自英國癌癥研究院李嘉誠研究中心,劍橋大學(xué)等處的研究人員發(fā)表了題為“Noninvasive Identification and Monitoring of Cancer Mutations by Targeted Deep Sequencing of Plasma DNA”的文章,通過一種稱為TAm-Seq的測序新技術(shù),檢測患者癌細(xì)胞中血液DNA片段,從而找到腫瘤樣品中的遺傳突變。這一相關(guān)成果公布在Science-Translational Medicine上。

 

文章的通訊作者之一是來自英國癌癥研究院的 Nitzan Rosenfeld,他表示,“這種血液檢測方法未來也許能革新癌癥診斷和治療的方式,其中最大的優(yōu)勢在于這種方法無需外科手術(shù),或者活檢,就能找到癌癥突變,這樣一來更安全,也更便宜。”

 

腫瘤治療前必須有一個明確的診斷,特別是組織學(xué)或細(xì)胞學(xué)診斷,只有明確診斷后才能進(jìn)行治療。目前要獲得組織或細(xì)胞常用的方法有細(xì)針吸取、穿刺活檢、切取活檢、切除活檢和手術(shù)探查等手段。但是無論是采用何種活檢方式,都會對患者機(jī)體產(chǎn)生傷害,并且這些方法也存在局限性,比如取出來的樣品可能只是個別細(xì)胞情況,不全面,而且如果癌癥轉(zhuǎn)移了,也無法得知。

 

在這項研究中,研究人員分析了20位患有卵巢癌女性的腫瘤樣品,利用TAm-Seq分析血漿DNA片段,放大那些與癌癥相關(guān)聯(lián)的DNA部分并深入挖掘基因序列來發(fā)現(xiàn)那些難以辨認(rèn)的突變。

 

這種TAm-Seq方法全稱為tagged-amplicon deep sequencing(標(biāo)記擴(kuò)增深度測序,生物通譯),所謂深度測序其實就是新一代的高通量測序技術(shù),主要特點(diǎn)是測序通量高,測序時間和成本顯著下降,并且能一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定,使得對一個物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能。

 

這項研究利用這種方法,發(fā)現(xiàn)有67%的病人帶有腫瘤抑制基因TP53的突變。并且至少在其疾病發(fā)展過程中的某一時刻,卵巢癌癥病人大約有2%DNA含有腫瘤特異性突變。

 

文章的另外一位通訊作者James Brenton說,“我們的這一技術(shù)比目前用于血液DNA檢測的其它方法,更加全面,也更具可操作性。我們在晚期癌癥患者血漿中獲得DNA中,超過2%來自腫瘤樣品。這種腫瘤特異性DNA將能幫助我們進(jìn)行‘實時’的監(jiān)測,及時了解治療效果,隨時調(diào)整癌癥治療方案。”

 

這是首次科學(xué)家們能通過血檢篩選整個基因,找出癌癥中出現(xiàn)的突變,未來也許能幫助科學(xué)家們實時監(jiān)控癌癥,用于治療。這項研究也表明了TAm-Seq這種非侵入性的工具,也許是未來癌癥檢測與治療的一種新希望,并且研究人員還指出,TAm-Seq也可以用于監(jiān)測新型癌性突變的出現(xiàn)。

 

2010年,美國科學(xué)促進(jìn)會(AAAS)創(chuàng)辦了新周刊:《Science-Translational Medicine》,由美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)前任院長伊萊亞斯·瑞爾霍尼出任期刊的首席科學(xué)顧問,周刊主要關(guān)注加速將我們在生物機(jī)制研究領(lǐng)域的驚人進(jìn)展轉(zhuǎn)化為預(yù)防和治療人類疾病的新方法。

 

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