在兩篇接連公布的論文中，研究人員首次報道了21種乳腺癌基因組測序結果，并從中分析了癌癥發生發展過程中出現的突變，解析了癌癥發生發展的全過程。這兩篇文章均公布在Cell雜志在線版上。

在由Sanger研究院領銜的研究中，研究人員創建了這21個癌癥基因組中所有突變的目錄，并分析了導致乳腺癌的突變途徑。他們發現這些突變多年來逐漸積累在乳腺癌中，剛開始還很慢，隨著遺傳損傷出現，這些突變就開始發起猛烈攻擊。到乳腺癌發展增大，能被檢測出來后，這些腫瘤就會由一些遺傳相關家族突變細胞組成，這一家族就會占據癌癥主體。

所有的癌癥都是由突變引發的，這些突變稱為體細胞突變，是在人一生當中，由最初正常細胞中的DNA逐漸出現的。關于這個過程——大量體細胞突變發展的過程，科學家們了解的很少。

最新這項研究深入探討了乳腺癌的進化發展過程，并由此發現了在腫瘤中引發成千上萬突變出現，并促進腫瘤發展的一些新突變過程。

在美國，每年將近有29萬人會被診斷出患有乳腺癌，其中大約4萬人會失去他們的生命，乳腺癌是造成40歲以上女性死亡的最常見原因之一，也是美國女性因癌死亡的第二大成因，第一位是皮膚癌。

“為了能最有效的治療防治乳腺癌，我們需要充分了解其成因”，Sanger研究院癌癥遺傳學與基因組學主任Peter Campbell博士說，“癌癥全基因組測序并不是一個新概念，但是這項研究卻是第一次徹底的，全面的了解乳腺癌基因組。這將為我們描繪一幅完整的癌癥基因組全景圖，幫助我們找到（全面性的）突變模式，而不是個別基因中的個別突變。”

為了能了解乳腺癌背后的奧妙，研究組成員將21個乳腺癌基因組中出現的突變排列了出來。其中他們發現了一個途徑出現了大量基因組突變，并且這種突然出現的“傾盆大雨”突變在乳腺癌中很常見。研究人員將這種現象——之前從未發現過，稱為kataegis（希臘語中“雷雨”的意思）。

除此之外，研究人員還在一種乳腺癌發生的全過程中，發現了不同時期出現的不同突變過程，一些突變過程充斥了癌癥發展權過程，而一些突變過程則只出現在癌癥發展晚期。在遺傳性乳腺癌中還具有某種特殊的突變信號，這些信號與DNA斷裂正常修復能力缺失有關。

“這些發現有助于了解成人在診斷出乳腺癌之前的幾十年里，乳腺癌如何發生發展的，這也許能幫助我們未來找到乳腺癌診斷，或者治療干預的新方法”，文章作者之一，Sanger研究院主任 Mike Stratton說，“憑借強大的全基因組測序技術，我們現在能分析整個基因組了，而不是僅聚焦于某個特定區域的突變。”

之后國際癌癥基因組協會還將進行上千個癌癥基因組序列的測定和分析，這一研究組成員認為還將會有更多突變過程被鑒定出來。

“過去我們習慣于利用百千年的自然選擇來分析達爾文進化論物種演化，但是現在我們能在更短的時間里，發現癌癥和傳染疾病的相似途徑”，Wellcome Trust基金主席Mark Walport爵士說，“這項研究，來自人類基因組計劃，解開了最終導致乳腺癌的進化發展過程，而這在僅僅幾年前，還是不可能實現的。”