來自美國康奈爾大學的研究人員發表了題為“Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants”的文章，分析了近年來人口增長對人類遺傳突變預期譜的影響，發現人類數量增長發生了變化，因此出現了更多的罕見等位基因。相關成果公布在Science雜志上。

這是為什么呢？在人口恒定的群體中，每個個體平均有兩個后代，并存活到再有后代。許多人都沒有孩子，或者只有一個孩子，只有少部分人群會有超過4個孩子。而在這種人口恒定群體中，出生即帶有新突變的個體會有50%的機會把這個突變傳遞給下一代，而超過三分之一（36%）突變則沒有一次機會能傳遞下去，另外三分之一會被遺傳給其中一個孩子，同樣在下下代則會出現相同的比例。

這不是自然選擇，而是隨機遺傳漂移（genetic drift），其凈結果就是大部分新突變被遺失了。

而在一個數量增長的群體中，個體平均會有超過兩個的后代，而這多出來的額外的后代會增加新突變傳遞給下下代的幾率。換句話說，更多的人也就意味著更少的遺傳漂移，隨著人口的增長，新型突變會在人群中低頻率增長。

這是群體遺傳理論中最基礎的觀點，但是卻在測序技術中產生了問題。短片段鳥槍測序法產生了大量的假陽性突變，必須在全基因組數據中進行過濾。如果不過濾出來，那么得到的有關人類生物許多方面的結果，就是錯誤的。而最簡單的過濾方法也需要對希望找到多少個罕見突變有所了解，尤其是某個個體中有多少個。這種預期在增長群體中都是不同的。

這篇文章提出了一些新模型，指出比較于人口恒定的常用空模型（null model），考慮到人口增長的模型多么重要。他們分析了人群數目的增長對檢測罕見基因變異能力的影響。

結果發現在人類基因組中的罕見變異體數目比那些沒有考慮這一人口快速增長的人口遺傳模型，或由樣本規模相對較小的實證研究所決定的人口遺傳模型所預測的要大得多。而結合了這一高增長率的較大種群的研究則能較好地識別突變的頻率。

目前已經有越來越多大規模基因組測序計劃在進行，人類種群在過去的400個世代中至少擴大了3個數量級，而其真正開始大規模擴大是在過去的2000年中。隨著各種基因組測序計劃的進行，尤其是千人基因組計劃，我們對于人口變化歷史有更深入的了解，實際歷史人群的增長和動態變化也將幫助我們了解這些遺傳突變，以及它們對于表型的影響。