來自美國俄勒岡健康與科學大學全國靈長類動物研究中心的研究人員在新研究中揭示了線粒體基因母子相傳的機制，同時還指出了當前防止某些遺傳性疾病的遺傳檢測方法存在的缺陷。相關論文發布在Cell雜志旗下子刊《Cell Reports》上，或可幫助解答一些長期以來關于某些致病性基因突變遺傳的問題。

新研究特別聚焦了可引起癌癥、糖尿病、不育癥和神經退行性疾病等多種疾病的細胞線粒體基因突變。新研究發現將幫助我們更好地了解這些突變如何及何時遺傳給后代，以改善疾病診斷和預防。

領導這一研究的是美國俄勒岡健康與科學大學的Shoukhrat Mitalipov博士，他曾于2009年開發了一種防止線粒體基因突變遺傳后代的方法。

最新的突破性研究是在恒河獼猴上完成，顯示了遺傳突變從母親傳遞給胎兒發生于早期胚胎發育的特定階段。科學家們將這一階段稱之為“瓶頸”，發生在稱為囊胚的早期胚胎向胎兒轉變之時。

為了完成這一研究，Mitalipov和同事們需要設計一種方法來標記和追蹤通過受精從卵子傳遞至胚胎，最后至胎兒的特異線粒體基因。于是研究人員將兩個單獨的線粒體基因組置于了一個卵細胞中。具體說來，就是將來自一只印度恒河猴卵細胞中一半的物質與來自一只中國猴的卵細胞中的一半物質融合到了一起。由于這些動物具有不同的線粒體基因序列，從而可以密切追蹤它們的遺傳學。

通過研究這些融合進而受精的卵子的發育，科學家們驚訝地觀察到這些包含各一半遺傳物質的卵子轉變為了包含近100%印度或中國猴基因組的胎兒。

Mitalipov 解釋說：“我們發現早期發育過程中，8細胞胚胎內的每個細胞都包含不同比例的印度和中國恒河猴基因。一些的比例為50/50，另一些為90/10等等。當作為一個完整的胚胎將這些百分比組合在一起，兩個物種間平均的遺傳物質分配如初始一樣是相等的。然而在胚泡轉變為胎兒后期，遺傳則在兩種之間做出了選擇。生成的后代通常只有一個基因組，或是中國猴基因或是印度猴基因組占主導地位。新研究精確地揭示了何時這一線粒體基因轉換發生，以及怎樣導致疾病發生的。

這一發現提出了一些關于當前早期胚胎遺傳診斷方法有效性的重要問題，當一個女人已知攜帶者可以將疾病傳遞給后代的線粒體基因突變時。

“當前的胚胎植入前遺傳診斷方法是通過獲取一個來自早期8細胞胚胎的細胞來檢測遺傳疾病風險，隨后尋找特異細胞中的突變。通過這種方式來預測其余的胚胎是否存在突變，”Mitalipov解釋道。

“這種方法的問題在于你有可能選擇的是不含有突變的細胞。但這并不意味著胚胎中其余的細胞也是無突變的。我們的研究表明在后代線粒體遺傳真正建立前進行診斷的方法有可能存在缺陷，”Mitalipov說。

通過進一步的研究收集這一新信息和其他研究數據，Mitalipov和同事們認為應該設定新的線粒體疾病遺傳診斷方法。研究還證實Mitalipov實驗室從前開發的一種防止線粒體突變母子遺傳的方法非常成功。