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外顯子組測(cè)序最后的日子(下)

日期:2012-04-27 08:33:37

隨著全基因組測(cè)序成本不斷下降,外顯子組測(cè)序?qū)⒂锌赡芎芸熹N聲匿跡。Janelle Weaver報(bào)道了一些研究人員認(rèn)為外顯子組測(cè)序末日來(lái)臨的原因。

 

上接:外顯子組測(cè)序最后的日子(上)

 

華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)家Anne Bowcock認(rèn)為 Hayward等的研究證實(shí)了外顯子組測(cè)序的臨床意義。“如果我們能找到遺傳原因,它將有可能為我們指明一條改變了的信號(hào)通路,并有可能已經(jīng)存在了可用于靶向這種疾病的藥物。這將徹底變革醫(yī)療,”Bowcock說(shuō)。

 

此外,外顯子組測(cè)序還可用來(lái)作為臨床診斷工具。然而,存在的一個(gè)主要障礙是許多的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)都缺乏必要的資源投資昂貴的設(shè)備,聘請(qǐng)包括生物信息學(xué)等方面的有關(guān)專家。“直到最近生物信息學(xué)在醫(yī)學(xué)中才顯現(xiàn)出重要性,這還只是剛剛開始意識(shí)到培養(yǎng)生物信息學(xué)家?guī)椭馕鲠t(yī)學(xué)數(shù)據(jù),是多么的重要,”Robinson說(shuō)。

 

尤其是,仍然存在強(qiáng)烈的需要改進(jìn)包含更多醫(yī)療相關(guān)數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫(kù)。人類遺傳變異數(shù)據(jù)庫(kù)被用于過(guò)濾不太可能是罕見(jiàn)孟德?tīng)柤膊≡虻某R?jiàn)變異。如果存在一種系統(tǒng)能夠迅速可靠地將患者數(shù)據(jù)與來(lái)自各種數(shù)據(jù)庫(kù)的信息相整合,臨床評(píng)估將更加有效。“我們不能用兩天時(shí)間來(lái)查看基因組。必須要快,因?yàn)槊课换颊叩臅r(shí)間不會(huì)超過(guò)2小時(shí)。我們現(xiàn)在確實(shí)距離遙遠(yuǎn)。

 

權(quán)宜措施

 

安捷倫(Agilent)和Illumina等幾家公司提供了來(lái)自外顯子組的選擇性富集序列。理論上,這些試劑盒采用了一種類似于Bowcock及同事、華盛頓大學(xué)遺傳學(xué)家Michael Lovett2005年的《自然方法》(Nature Methods)雜志上描述的直接基因組選擇策略的方法。

 

盡管有助于推動(dòng)直接基因組選擇,快速選擇性的富集跨多個(gè)大基因組區(qū)域的特異序列,Bowcock承認(rèn)外顯子組測(cè)序存在它的局限性。例如,這種方法不能優(yōu)化檢測(cè)拷貝數(shù)變異、染色體重排和重復(fù)突變。此外,跨外顯子的覆蓋度可能并不一致,大約10%的外顯子會(huì)被不充分覆蓋或錯(cuò)過(guò)。當(dāng)時(shí),開發(fā)者們“知道這是測(cè)序基因組達(dá)到廉價(jià)之前的一個(gè)權(quán)宜之計(jì),”Bowcock解釋道:“一旦基因組測(cè)序降到3000-5000美元,我想我們將會(huì)開始轉(zhuǎn)而采用全基因組測(cè)序。

 

技術(shù)進(jìn)步有可能很快會(huì)將個(gè)體全基因組測(cè)序的成本將到1000美元,這將對(duì)大量的患者進(jìn)行全基因組測(cè)序成為可能。測(cè)序全基因組將使得科學(xué)家們能夠檢測(cè)非編碼區(qū)變異與疾病之間的關(guān)系,有可能幫助克服與外顯子組測(cè)序相關(guān)的潛在缺陷。“我很樂(lè)觀地認(rèn)為大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室將在短短的兩年之后轉(zhuǎn)而選擇全基因組分析,我們有可能發(fā)現(xiàn)臨床應(yīng)用也只是在幾年之后的事情,”Hayward說(shuō)。

 

但是全基因組測(cè)序也將伴隨另一系列的問(wèn)題,包括昂貴的數(shù)據(jù)儲(chǔ)存及大量的分析數(shù)據(jù)。目前,一些臨床測(cè)序中心已經(jīng)有能力儲(chǔ)存和分析大量來(lái)自全基因組測(cè)序的數(shù)據(jù)。然而最終,這種增加的數(shù)據(jù)加載將導(dǎo)致患者更長(zhǎng)時(shí)間的等待。現(xiàn)在,需要幾個(gè)月的時(shí)間才可以做出診斷。“對(duì)于癌癥患者而言,當(dāng)前所需的時(shí)間實(shí)在是太長(zhǎng)。我們需要把整個(gè)時(shí)間縮短到短短數(shù)周,”Hayward說(shuō)。

 

Hayward表示他看到了光明的未來(lái)。“我們認(rèn)為隨著新技術(shù)的出現(xiàn)是完全可行的,因?yàn)樗鼈儠?huì)變得越來(lái)越快,有討論認(rèn)為從現(xiàn)在起一年內(nèi)就可能實(shí)現(xiàn)一天完成全基因組測(cè)序,”Hayward說(shuō)。

 


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