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《自然》:三項(xiàng)研究聚焦自閉癥致病基因

日期:2012-04-12 08:28:56

研究人員一項(xiàng)針對數(shù)百個(gè)有自閉癥患者家庭的大型研究發(fā)現(xiàn),父母精卵細(xì)胞自然突變,會增加下一代患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn),而且父親向下一代遺傳這些突變的機(jī)率較母親高出四倍。

 

這三項(xiàng)新的研究發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然》(Nature)雜志上。研究結(jié)果顯示,被稱為外顯子組(exome)的部分蛋白編碼基因突變,在自閉癥中發(fā)揮重要作用。

 

這樣的基因突變是在基因編碼交叉時(shí)發(fā)生的,大多對人體無害,但若出現(xiàn)在腦部發(fā)展所需的基因組部分,則會引發(fā)嚴(yán)重問題。三個(gè)研究團(tuán)隊(duì)中的一個(gè)發(fā)現(xiàn),這些基因突變或許會導(dǎo)致發(fā)展成自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加5-20倍。

 

美國國家衛(wèi)生研究院(NIH)所屬的國家心理健康研究所(NIMH)主任Thomas Insel醫(yī)生稱,“這些研究結(jié)果證實(shí),增加患病(自閉癥)風(fēng)險(xiǎn)的不是突變基因的規(guī)模,而是突變基因的位置。”

 

這三個(gè)研究小組分別由哈佛及麻省理工學(xué)院博德研究所(Broad Institute)的Mark Daly、耶魯大學(xué)的Matthew State和華盛頓大學(xué)的Evan Eichler領(lǐng)導(dǎo),他們確認(rèn)了數(shù)百個(gè)新的可能最終導(dǎo)致發(fā)展成自閉癥的可疑基因。

 

根據(jù)美國疾病控制與預(yù)防中心(CDC)發(fā)布的最新數(shù)據(jù),美國每88個(gè)兒童中估計(jì)有一個(gè)自閉癥患者。科學(xué)家還認(rèn)為,患自閉癥的原因80-90%與基因有關(guān),但多數(shù)自閉癥仍無法從已知的遺傳原因中找到病因。

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