來自弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院，北卡羅來納大學(xué)的研究人員發(fā)表了題為“Extrachromosomal MicroDNAs and Chromosomal Microdeletions in Normal Tissues”的文章，報(bào)道了一種新型DNA：非重復(fù)序列小環(huán)，這種DNA在小鼠和人類體細(xì)胞中也許廣泛存在，這項(xiàng)成果公布在Science雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)和分子遺傳系主任Anindya Dutta，Dutta教授擁有醫(yī)學(xué)博士學(xué)位及Rockefeller大學(xué)哲學(xué)博士學(xué)位，曾在美國哈佛大學(xué)獲得終身教授職位，目前也是Mellon前列腺癌研究所榮譽(yù)教授，曾多次擔(dān)任如國際生化大會等國際學(xué)術(shù)年會的大會主席。他曾首先提出了細(xì)胞基因組DNA再復(fù)制（re-replication）的理論，在十五年間以通訊作者在國際知名雜志上共發(fā)表學(xué)術(shù)論文近80篇，其中包括Science, Nature, Cell等頂尖期刊。

大多數(shù)DNA研究主要采用的是來自血液的細(xì)胞樣品，但是細(xì)胞核基因組并不是全部，細(xì)胞其它亞結(jié)構(gòu)中也存在其它染色體丟失片段。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)一種非重復(fù)序列小環(huán)結(jié)構(gòu)也許廣泛存在于小鼠和人類體細(xì)胞中。這些染色體外的DNA片段，被稱為微小DAN（microDNA），也許是染色體微缺失的副產(chǎn)物，這也就是說整個(gè)機(jī)體中的細(xì)胞也有自己的DNA缺失片段衛(wèi)星。

最開始研究人員是希望能分析小鼠大腦組織中染色體內(nèi)基因漂移（shuffle）——同源序列重組能創(chuàng)造額外的DNA環(huán)，但是這些DNA的特點(diǎn)，大小和序列卻令研究人員十分驚訝。

研究人員從小鼠大腦組織樣品中純化了細(xì)胞核DNA，之后靶向消化了線性DNA，只留下了環(huán)狀結(jié)構(gòu)，通過富集并測序這些環(huán)狀DNA，研究人員發(fā)現(xiàn)這些DNA都比較小，大多數(shù)為200-400個(gè)堿基對，沒有重復(fù)序列。Dutta教授認(rèn)為這與之前發(fā)現(xiàn)的染色體外DNA環(huán)不同，因?yàn)槟切┙Y(jié)構(gòu)常包含有重復(fù)序列。為了確定這一結(jié)果，研究人員還在其它小鼠組織，和人類細(xì)胞系中進(jìn)行了重復(fù)實(shí)驗(yàn)。

研究人員還回過頭來分析了之前純化篩去的線性DNA，從而將這些微小DNA定位在了微缺失發(fā)生的特殊位置，這指出這些DNA是從基因組中而來，形成獨(dú)立的環(huán)。如果這沒有錯(cuò)的話，那么這就意味著體組織具有比以往所知的更高，更廣泛的嵌合程度，也就是說組織細(xì)胞中的基因組DNA并不是完全相同的。

這種現(xiàn)象可以解釋一些疾病中無法識別引發(fā)疾病等位基因的問題，如果一些大腦細(xì)胞中的微缺失干擾了一個(gè)基因，并導(dǎo)致認(rèn)知能力下降，那么完全測序整個(gè)細(xì)胞中序列并不能識別出“罪魁禍?zhǔn)住薄?/SPAN>

對于這項(xiàng)研究，也有一些科學(xué)家提出異議，比如來自加拿大曼尼托巴大學(xué)的Sabine Mai，她認(rèn)為這項(xiàng)研究不過是發(fā)現(xiàn)的舊現(xiàn)象，以前就發(fā)現(xiàn)過多分散的小DNA。具體結(jié)論還有待更進(jìn)一步的研究。