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Science:人類破損基因大多無礙健康

日期:2012-02-21 08:44:32

英美研究人員分析人體基因組發現,每個人攜帶大約100破損基因,其中多數無礙健康,一些可能致病,還有一些反而有益健康。

 

人均一百

 

研究人員重點關注2萬個指導蛋白質生成的蛋白質編碼基因。人體基因組中,蛋白質編碼基因占大約1.5%,其余為調控元件和閑置的脫氧核糖核酸(DNA)序列。

 

研究人員分析歐洲、東亞和西非185個人體基因組,查看可能破損的近3000個基因,即由于突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質生成的基因。

 

在最新一期《科學》雜志發表的論文中,研究人員報告,借助多種測試方法,確認了1285個破損基因,人均攜帶大約100個破損基因。先前基因組測序項目顯示,即便身體非常健康,也可能攜帶數百個破損基因,只是當時并未確定具體數字。

 

多數無礙

 

美國趣味科學網站援引研究人員之一、英國桑格研究所丹尼爾·麥克阿瑟的話報道,這些破損基因不活躍,在人體有多種不同表現特征,多數無關緊要;某些基因在某類人群中普遍不活躍,這些人的共同特質可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。

 

研究人員說,參考先前研究結果,26個破損基因與囊胞性纖維癥等嚴重疾病關聯;21個破損基因可能引發疾病,因為它們關乎人體重要蛋白質的形成,卻未見與疾病的直接關聯。

 

“我們還發現數例非常罕見的不活躍突變,與肌肉萎縮癥等非常嚴重的疾病相關,”麥克阿瑟說,“不過,所有這些罕見突變都發生在一個等位基因上,攜帶者健康不受影響,因為兩個等位基因都發生這樣的突變才致病?!?/SPAN>

 

1%關閉

 

研究人員發現,185人中,每人有大約20個基因的兩個等位基因全部破損,意味著這個基因的功能完全喪失。

 

總體而言,253個基因的兩個等位基因全部破損,占基因總數的大約1%。參與研究的美國耶魯大學生物醫學信息學教授馬克·格斯坦說:“這說明,至少1%的人體基因能夠關閉,不會引發嚴重疾病?!?/SPAN>

 

研究項目主管、英國桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯說,這項研究確定了1000多個破損基因,“多數情況下,對這些基因發揮什么作用、如何作用,我們幾乎毫無所知,以仔細研究這些基因的攜帶者方式,我們可能對諸多知之甚少的人體基因有新認識”。

 


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