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首次發現并克隆特發性基底節鈣化疾病致病基因

日期:2012-02-15 08:57:39

來自華中科技大學人類基因組研究中心,中國醫學科學院,瑞士蘇黎世大學等處的研究人員發表了題為“Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis”的文章,指出了一種遺傳性疾病的關鍵基因突變,并成功克隆了這一疾病的第一個致病基因,從分子機制上闡明了這一疾病的致病機理,具有重要意義。相關成果公布在Nature Genetics雜志上。

 

文章的通訊作者是華中科技大學劉靜宇教授和中國醫學科學院張學教授,其中劉靜宇教授早年畢業于華中師范大學,現任華中科大人類基因組研究中心辦公室主任,主要研究方向包括人類重大遺傳病的致病基因定位、克隆與功能分析,人類染色體畸變及遺傳學效應與疾病發生機理分析等。

 

特發性基底節鈣化疾病(idiopathic basal ganglia calcificationIBGC)又稱Fahr病,由Fahr(1930)首先報道。這是一種先天性神經系統錐體外系疾病,常伴隨偏頭疼、癲癇發作、精神障礙、帕金森、腦梗和癡呆等錐體外系臨床癥。國內國內蔣雨平等(1983)首先予以報道,近年來相關報道較多,但是具體的分子機理依然不清楚。

 

在這篇文章中,研究人員采用了傳統的定位克隆技術,在7IBGC疾病家系中發現SLC20A2基因上存在7個突變,其中5種錯義突變、1種缺失突變和1種移碼突變,通過家系內共分離分析、大樣本正常對照驗證、單倍型分析等,結合SLC20A2基因功能研究,最終成功發現并克隆了IBGC疾病的第一個致病基因SLC20A2

 

為了進一步證實SLC20A2基因突變對不同種族背景的人均有致病作用,研究人員又進行了進一步的分析,他們與巴西和西班牙的科學家合作,在IBGC家系患者中又發現了該基因的4個突變,這些突變在相應的正常對照樣本中也沒有被發現。除此之外,研究人員還與瑞士的研究人員合作,進一步從功能上驗證SLC20A2突變引起IBGC疾病。

 

這些成果表明盡管此次發現的SLC20A2是首個這一疾病的致病基因,但依舊為該病的治療提供了理論基礎。而且這一研究也有利于這一疾病磷酸鹽動態平衡等方面的研究。


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