來自中科院上海生科院計算生物學所，國家人類基因組南方研究中心，哈佛兒科醫院的研究人員發表了題為“Genome-Wide Detection of Natural Selection in African Americans Pre-and Post-Admixture”的文章，利用全基因組數據，分析了典型的近期混合人群，從而建立了檢測現代人群經歷大規模基因交流前后受到環境壓力下的自然選擇信號的分析方法，相關成果公布在國際著名學術期刊《Genome Research》上。

這項研究由計算生物學所博士生靳文菲在導師金力教授和徐書華研究員的共同指導下完成，得到了國家自然科學基金委、上海市科委、中國科學院、德國馬普學會、香港王寬誠教育基金會等多項基金的資助。通訊作者是金力教授。

生物的進化不是完美的，朝任何一個方向的發展都會付出代價。從某種程度上講，發生在今天人們身上的各種疾病就是進化過程中人類適應生存環境的一些副產物或者必然產物。研究現代人類的環境適應（或者自然對人類的選擇），有助于了解基因對性狀的影響，建立遺傳變異與表型變異之間的相互關系，闡明復雜性狀（疾病）的分子與遺傳基礎，從而對深入了解疾病發生的生物學機制和制定有效治療方案和開發藥物具有指導意義和應用價值。

自然選擇不僅發生在幾萬或幾十萬年前現代人類的祖先向地球的每一個角落探索和遷移的過程中，在近期的人群遷移和基因交流過程中也會發生。混合人群一般是由彼此隔離分化的祖先人群在近期大規模基因交流產生。隔離分化幾萬年的人群，從原世居地遷移到數千里之隔的新地域，在近期彼此接觸、交流形成新人群。新建立的人群在遺傳結構上顯著不同于其祖先人群，并且在新居住地新的環境中經歷了上十個世代的適應性演變，成為研究現代人類適應新環境可遇而不可求的天然素材。

在這篇文章中，研究人員利用全基因組數據對典型的近期混合人群——美國黑人進行了研究，發現其在混合前后受到了明顯的自然選擇。該研究建立了一種檢測自然選擇的新方法，不但檢測到的信號更為可靠，并能很好的解釋美國黑人經歷的歷史和自然環境的變遷。

研究發現，很多受自然選擇的基因與美國黑人的高發疾病相關，推測這些高發性疾病可能和美國黑人的非洲祖先最近經歷的巨大環境變化有關。另外，該研究還發現，很多抵抗瘧疾的等位基因頻率在美國黑人中明顯降低，反映了北美和非洲的不同病原體在人類基因組中留下了顯著的但不同的烙印。同時也提示人類生存環境中的微生物群落和體內的病原體可能是自然選擇發生的重要推動力之一。

這項研究建立了檢測現代人群經歷大規模基因交流前后受到環境壓力下的自然選擇信號的分析方法，研究結果對于認識現代人類與環境因素相互作用、適應生存環境以及基因組進化機制具有重要意義。

金立教授研究組今年還提出了農業生產的新假說，他們提出東亞人群的擴張造成的食物需求可能是農業產生的主要動因，而農業的產生和發展進一步推動了人群的繼續擴張。