來自Nature網站的消息，美國Sequenom公司于本月17日正式向市場推出了一臺名為MaterniT21的檢測儀，用于檢測孕婦血液以篩查唐氏綜合癥高風險胎兒。目前這一檢測儀已在美國20個主要城市上市銷售。它標志人們期待已久的無創產前診斷時代的到來。

目前最成熟、最傳統的產前診斷技術以羊膜穿刺和絨毛取樣兩種最為常用。由于這兩種方法均具有創傷性，即便是再小心謹慎，這些侵入性檢測方式還是存在風險，盡管風險可能很小。

香港中文大學的盧煜明教授長期致力于非侵入性產前診斷技術。十幾年前，香港中文大學盧煜明教授曾在《新英格蘭醫學雜志》上發表了一項重大的研究成果。他發現女性在懷孕期間，體內的胎兒會釋放DNA和RNA至母親的血漿之中，而且占母親血漿中的DNA達5%之高。這項發現可謂開創了非侵入性產前診斷的先河。

近年來，Sequenom公司將目標轉向分子診斷。它從盧煜明教授那里獲得了利用外周血血清中胎兒RNA來診斷唐氏綜合癥的技術。與現行的羊膜穿刺不同，SEQureDx 技術是一種新穎的基因篩查方法。它能以安全舒適的方式從一份母體血樣中提取胎兒的核酸物質，以確定胎兒的遺傳狀態。這意味著將來有可能避免因干擾羊水而導致的風險，實現有效的篩查。基于SEQureDx 技術開發出來的新型MaterniT21的檢測儀，為明年Sequenom公司向市場推出的數個非侵入產前診斷系列產品打響了頭炮。

MaterniT21檢測儀主要是用于檢測36個堿基的DNA片段以鑒別來自21號染色體的部分。在正常情況下，這些DNA片段約占孕婦血液中母親和胎兒DNA總量的1.35%。當檢測出過量的DNA片段時則意味著胎兒存在唐氏綜合癥高風險。

康涅狄格大學衛生中心人類遺傳學診斷實驗室主任Peter Benn說，傳統的侵入性檢測方法對唐氏綜合癥的診斷率大概在90-95%，而大約5%以上的孕婦會發生假陽性誤診。而根據本月Sequenom發表在《遺傳醫學》（Genet Med）的一篇研究論文稱MaterniT21檢測儀篩查有效檢測率可達98.6%，誤差僅為0.2%。因此這一技術有可能幫助那些接受羊膜穿刺檢測獲得錯誤陽性結果的母親保留她們的寶寶。

目前Sequenom公司正在開展研究將這一檢測技術擴展到其他疾病診斷應用中。此外，Gene Security Network(GSN)公司也宣稱它們用于診斷其他遺傳異常的產品也將在不久之后面試。

美國Sequenom公司是世界著名的生物高科技儀器及配套試劑的專業生產企業，總部位于美國圣地亞哥市。公司致力于研發最先進的MassARRAY®分子量陣列基因分析系統，為生物醫學、分子醫學、轉化醫學、非侵入性產前診斷、個體化醫療、微生物流行病學研究、動物遺傳育種及動植物轉基因研究等提供了卓越的全面解決方案。