據報道，一個研究團隊通過全面比較29種哺乳動物的基因組，發現了人類基因組中大量的“暗物質”。他們準確找到了基因組中可以控制基因在何時或何處開啟的部分，這些基因圖譜是解釋成千上萬與人類疾病相關的基因變異的重要步驟。相關研究報告發布在12日出版的《自然》雜志網絡版上。

通過早期對于人類和小鼠基因組的比較研究，科學家可以間接推斷出基因調控序列的存在，但只能找到它們中很小的一部分。這些神秘的序列就被稱為基因組的“暗物質”。

在過去的5年中，研究人員利用兔子、蝙蝠、大象等29種哺乳動物的基因圖譜，找出了跨物種基因組中基本不變的區域。麻省理工學院計算機科學系副教授馬諾里斯·克里斯表示，新的圖譜揭示了近300萬種此前在非編碼區未發現的要素，它們完好地保存在所有哺乳動物的基因組中。此外，科學家還揭示出近4000種未曾發現的外顯子，即基因中具有編碼蛋白質功能的部分；超過1000個RNA（核糖核酸）二級結構新家族，其在基因調控中發揮著不同作用；以及270萬個預測的轉錄因子（控制基因表達的蛋白質）靶標等。

瑞典烏普薩拉大學比較基因組學教授克斯汀·林德布拉德-卓表示，大多數基因變異都與發生在基因組非蛋白編碼區的疾病密切相關。在這些區域，通常很難發現具有因果關系的基因突變。新的基因圖譜幫助準確定位了那些可能導致疾病的突變，其在數百萬年的進化后保存下來，但通常會在人類罹患某種特定疾病時中斷。了解這些具有因果聯系的突變以及它們可能的功能，能夠幫助發現潛在的疾病機制，并揭示出潛在的藥物靶標。林德布拉德-卓稱，對比眾多基因組是令未曾識別的基因區域一覽無余的開端，這是非常系統化且公正的途徑，將在囊括其他更多基因組的情況下變得更加強大。

克里斯認為，他們可以利用新要素重新對疾病進行研究，重點關注被破壞的保留要素，并嘗試分辨它們的功能。利用單個基因組，DNA（脫氧核糖核酸）的語言似乎有些神秘，但當研究透過進化的鏡頭，這些語言就會獲得意義。研究人員除了發現DNA調控在哺乳動物間十分普遍外，還破譯了在快速進化下表現特別的蛋白質，其中部分與免疫系統和細胞分裂等相關；另有一些迅速發展的蛋白質結構域，則與骨骼重塑以及視網膜相關。

此次通過基因組的比較，還突出了僅在人類和靈長類動物基因組內快速改變的區域。此前曾發現200種類似的區域，新研究擴展了這一清單，將類似區域擴展至1000個以上，這將為科學家理解人類的進化提供新的起點。