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研究發(fā)現(xiàn)與非綜合征性耳聾基因

日期:2011-09-29 08:35:31

今年早期受聘擔(dān)任浙江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)的管敏鑫教授長(zhǎng)期從事線粒體遺傳學(xué)和母系遺傳病致病機(jī)制研究,是國(guó)際上該領(lǐng)域的知名專家。近期其研究組與復(fù)旦大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)合作,發(fā)現(xiàn)了中國(guó)大陸一個(gè)漢族大家系中存在一種與非綜合征性耳聾有關(guān)的線粒體基因突變,為耳聾的早期診斷、預(yù)防及治療提供了新理論。這一研究成果公布在英國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期刊》(J Med Genet)雜志上。

 

耳聾是一種嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和交流的常見疾病。它可以由單一基因突變或不同基因的復(fù)合突變引起,也可由環(huán)境因素,或基因與環(huán)境兩者共同作用而致。50%的兒童期耳聾被認(rèn)為與遺傳因素有關(guān),而70%的遺傳性耳聾表現(xiàn)為非綜合征耳聾(即除耳聾外不伴有其他癥狀和體征)。目前已發(fā)現(xiàn)多個(gè)與非綜合征耳聾相關(guān)的隱性基因和顯性基因,這些基因又存在在數(shù)目眾多的耳聾突變位點(diǎn),了解這些具體基因信息對(duì)于大規(guī)模開展耳聾基因篩查及診斷具有重要意義。

 

在這篇文章中,研究人員通過臨床與實(shí)驗(yàn)室研究,在中國(guó)大陸的一個(gè)漢族大家系中發(fā)現(xiàn)線粒體tRNAHis 基因的12201T>C突變可能與非綜合征性耳聾有關(guān)。

 

研究組成員發(fā)現(xiàn)該家系的耳聾有具有典型的母系遺傳特征,在這個(gè)祖孫5代的大家系中,平均的發(fā)病年齡為29歲。這部分患者的線粒體基因組tRNAHis12201T>C發(fā)生了突變,引起線粒體呼吸鏈功能缺陷,最終引起耳聾的發(fā)生。這一研究成果為耳聾的早期診斷、預(yù)防及治療提供了新的理論依據(jù)。

 

管敏鑫教授研究組今年還在世界上首次發(fā)現(xiàn)遺傳性線粒體功能缺陷與高血壓相關(guān),從而詮釋了母系遺傳高血壓的發(fā)病機(jī)制,為高血壓的早期診斷、干預(yù)和防治提供了新的理論依據(jù)。研究成果公布在《Circulation Research》上。

 

這一題組通過對(duì)來自山西洪洞縣一個(gè)原發(fā)性高血壓家系進(jìn)行普查,發(fā)現(xiàn)了典型的母系遺傳特征:在這個(gè)祖孫5代共108人的大家族中,源于同一母性祖先的27個(gè)母系親屬成員中有15人的血壓高于140/90 毫米汞柱,而81位非母系成員中僅有7人患有高血壓。進(jìn)一步研究表明,這部分患者的線粒體基因組發(fā)生了突變,造成線粒體呼吸鏈功能缺陷,能量供應(yīng)不足,氧自由基水平升高,引發(fā)高血壓。

 

研究人員發(fā)現(xiàn)了由母系遺傳的線粒體基因缺陷造成原發(fā)性高血壓的致病機(jī)理。 這是世界上首次發(fā)現(xiàn)遺傳性線粒體功能缺陷與高血壓相關(guān),從而詮釋了母系遺傳高血壓的發(fā)病機(jī)制,為高血壓的早期診斷、干預(yù)和防治提供了新的理論依據(jù)。


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