在线日韩日本国产亚洲丨少妇伦子伦情品无吗丨欧美性猛交xxxx免费看蜜桃丨精品人妻系列无码一区二区三区丨亚洲精品无码不卡在线播放

Your Good Partner in Biology Research

研究發(fā)現(xiàn)與非綜合征性耳聾基因

日期:2011-09-29 08:35:31

今年早期受聘擔(dān)任浙江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)的管敏鑫教授長(zhǎng)期從事線粒體遺傳學(xué)和母系遺傳病致病機(jī)制研究,是國(guó)際上該領(lǐng)域的知名專家。近期其研究組與復(fù)旦大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)合作,發(fā)現(xiàn)了中國(guó)大陸一個(gè)漢族大家系中存在一種與非綜合征性耳聾有關(guān)的線粒體基因突變,為耳聾的早期診斷、預(yù)防及治療提供了新理論。這一研究成果公布在英國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期刊》(J Med Genet)雜志上。

 

耳聾是一種嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和交流的常見疾病。它可以由單一基因突變或不同基因的復(fù)合突變引起,也可由環(huán)境因素,或基因與環(huán)境兩者共同作用而致。50%的兒童期耳聾被認(rèn)為與遺傳因素有關(guān),而70%的遺傳性耳聾表現(xiàn)為非綜合征耳聾(即除耳聾外不伴有其他癥狀和體征)。目前已發(fā)現(xiàn)多個(gè)與非綜合征耳聾相關(guān)的隱性基因和顯性基因,這些基因又存在在數(shù)目眾多的耳聾突變位點(diǎn),了解這些具體基因信息對(duì)于大規(guī)模開展耳聾基因篩查及診斷具有重要意義。

 

在這篇文章中,研究人員通過臨床與實(shí)驗(yàn)室研究,在中國(guó)大陸的一個(gè)漢族大家系中發(fā)現(xiàn)線粒體tRNAHis 基因的12201T>C突變可能與非綜合征性耳聾有關(guān)。

 

研究組成員發(fā)現(xiàn)該家系的耳聾有具有典型的母系遺傳特征,在這個(gè)祖孫5代的大家系中,平均的發(fā)病年齡為29歲。這部分患者的線粒體基因組tRNAHis12201T>C發(fā)生了突變,引起線粒體呼吸鏈功能缺陷,最終引起耳聾的發(fā)生。這一研究成果為耳聾的早期診斷、預(yù)防及治療提供了新的理論依據(jù)。

 

管敏鑫教授研究組今年還在世界上首次發(fā)現(xiàn)遺傳性線粒體功能缺陷與高血壓相關(guān),從而詮釋了母系遺傳高血壓的發(fā)病機(jī)制,為高血壓的早期診斷、干預(yù)和防治提供了新的理論依據(jù)。研究成果公布在《Circulation Research》上。

 

這一題組通過對(duì)來自山西洪洞縣一個(gè)原發(fā)性高血壓家系進(jìn)行普查,發(fā)現(xiàn)了典型的母系遺傳特征:在這個(gè)祖孫5代共108人的大家族中,源于同一母性祖先的27個(gè)母系親屬成員中有15人的血壓高于140/90 毫米汞柱,而81位非母系成員中僅有7人患有高血壓。進(jìn)一步研究表明,這部分患者的線粒體基因組發(fā)生了突變,造成線粒體呼吸鏈功能缺陷,能量供應(yīng)不足,氧自由基水平升高,引發(fā)高血壓。

 

研究人員發(fā)現(xiàn)了由母系遺傳的線粒體基因缺陷造成原發(fā)性高血壓的致病機(jī)理。 這是世界上首次發(fā)現(xiàn)遺傳性線粒體功能缺陷與高血壓相關(guān),從而詮釋了母系遺傳高血壓的發(fā)病機(jī)制,為高血壓的早期診斷、干預(yù)和防治提供了新的理論依據(jù)。


主站蜘蛛池模板: 男女扒开双腿猛进入免费看污| 国产精品久久久久影院| 国产在线视频精品视频| 国产日韩在线视看高清视频手机| 亚洲综合色视频在线观看| 热re99久久精品国99热| 国产精品亚洲综合一区在线观看 | 中文字幕一区在线观看视频| 国产亚洲精品久久久久婷婷瑜伽| 国产精品丝袜久久久久久不卡| 国产午夜大地久久| 国产av毛片亚洲含羞草社| 清纯小美女主播流白浆| 污污污污污污www网站免费| 欧美色欧美亚洲另类二区| 国产一卡2卡3卡四卡精品国色无边 | 欧美疯狂做受xxxxx高潮| 欧美黑人又粗又硬xxxxx喷水 | 亚洲国产成人精品无码区在线软件 | 亚洲乱妇亚洲乱妇xinglu| 无套内射在线无码播放| 久久亚洲精品ab无码播放| 亚洲sm另类一区二区三区| 熟女视频一区二区在线观看 | 国内乱码一线二线三线| 5858s亚洲色大成网站www| 国产精品国色综合久久| 十八禁真人啪啪免费网站 | 被灌满精子的波多野结衣| 无码不卡av东京热毛片| 香港经典a毛片免费观看hd| 亚洲精品无码中文久久字幕| 又色又爽又黄18禁美女裸身无遮挡| 毛色毛片免费观看| 亚洲美女视频高清在线看| 国产av无码专区亚洲版综合| 熟妇人妻av无码一区二区三区| 夜夜春亚洲嫩草影院| 日韩精品无码熟人妻视频| 久久人人爽人人爽人人片| 人妻出轨av中文字幕|