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解析新易感基因

日期:2011-06-21 08:33:11

來自中科院昆明動物所,中國醫學科學院,美國弗吉尼亞州立大學等處的研究人員證實了一種新精神分裂癥易感基因:CMYA5在中國人群中是精神分裂癥易感基因,這一基因之前在歐洲人群以及美國的非洲后裔人群中是精神分裂癥易感基因,但是在中國人群中未得到證實,最新研究首次證明了CMYA5在中國人群中是精神分裂癥易感基因。這一研究成果公布在Schizophrenia research雜志上。

領導這一研究的是昆明動物研究所比較基因組學實驗室宿兵研究員,其早年畢業于武漢大學,之后于美國德克薩斯大學修斯頓人類遺傳學中心進行博士后研究工作,目前任中國科學院昆明動物所研究員,細胞與分子進化重點實驗室主任,是中科院杰出引進人才。這項研究由宿兵實驗室博士研究生李明與中國醫學科學院基礎醫學研究所、云南省精神病醫院、玉溪市第二人民醫院以及美國弗吉尼亞州立大學(Virginia Commonwealth University)等單位合作。

精神分裂癥是一種常見的精神疾病,患者會出現幻覺、妄想等癥狀,不僅嚴重影響患者的身心健康,同時也大大增加了社會負擔,影響社會穩定和經濟發展。這種疾病是一種由多基因調控的復雜精神疾病之一。隨著研究手段的不斷深入以及樣本量的逐漸加大,很多新的精神分裂癥易感基因被發現。

近期在對歐洲人群以及美國的非洲后裔人群的研究中發現,CMYA5是一個新的精神分裂癥易感基因。為了探究CMYA5在中國人群中是否是精神分裂癥的易感基因,研究人員對中國北京和云南地區的5605份病例-對照樣本進行了系統的遺傳學分析。研究發現,在歐洲人群中報道的CMYA5的一個同精神分裂癥顯著相關的序列多態位點(rs4704591)并不與精神分裂癥相關,而另外一個在歐洲人群中引起廣泛關注的位點(rs3828611)與精神分裂癥顯著相關。這一發現證實了CMYA5在中國人群中也是一個精神分裂癥易感基因。

另外近期英、美和日三國研究人員組成的國際研究小組也發現在大腦皮質發育的兩個關鍵環節中,DISC1蛋白扮演著重要角色,其磷酸化過程起著分子開關的作用。小鼠實驗表明,DISC1蛋白一方面會維持有絲分裂祖細胞的增殖,另一方面則會刺激有絲分裂期后的神經細胞遷移,從而保證腦功能的正常發揮。一旦DISC1蛋白出現問題,細胞增殖和遷移都會受到影響。

這說明ISC1蛋白在大腦皮質發育的兩個關鍵環節起著重要作用,其功能可動態調節。研究人員表示,這一發現意味著精神分裂癥的治療有了新的靶點,針對DISC1蛋白缺陷的新藥研制成為可能。


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