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“千種單基因病計劃”再獲新進展

日期:2011-06-21 08:26:12

  2011年6月9日,四川省人民醫院楊正林教授科研團隊與深圳華大基因研究院共同在國際知名期刊《PLoS Genetics》上發表合作研究成果——《通過外顯子測序技術鑒定高度近視患者的ZNF644基因突變》。這是我國科學家利用外顯子測序技術進行單基因病致病基因研究的又一項重要成果,將為近視相關的醫學研究奠定重要的生物學基礎。

  目前,近視是全球最普遍的一種視覺障礙,主要影響因素為環境與遺傳因素,其中遺傳因素在近視尤其是高度近視的發展中扮演著重要角色。遺傳性高度近視多為常染色體隱性或顯性遺傳,臨床上表現為兒童學齡(前)期出現近視,近視度數進行性增加,眼底視網膜脈絡膜病變逐年加重,從而產生許多嚴重的并發癥。

  本研究選取了一個常染色體顯性遺傳的高度近視患病家系,通過NimbleGen 2.1M全外顯子組捕獲芯片與高通量測序技術相結合的方法,對該家系中的兩名患者進行外顯子測序,發現平均每個個體的全部突變數在1.3萬個左右。通過生物信息學分析之后,發現兩名患者共有的突變個數為6610個;然后利用公共遺傳數據庫對這些突變進行過濾,再經過生物信息學軟件進行功能預測,得到可能影響基因功能的突變332個。同時,研究人員又對該家系中的另外19個成員進行常規PCR測序及表型與基因型的共分離分析,找到唯一的共分離位點,該位點位于ZNF644基因的第三外顯子上(2156A>G)。此外,該研究團隊還通過常規PCR測序進行了三步驗證工作,從而推測ZNF644是該高度近視家系的致病基因。
  基于高通量測序的外顯子捕獲技術推動了人類疾病研究,尤其是對單基因病致病基因尋找的研究。自2009年8月外顯子測序技術首次被應用于單基因病研究以來,大量研究證明該技術是目前研究單基因病最為快速、高效的方法。由于家系連鎖分析需要大量的樣本,而現在的家系樣本越來越少,已難以滿足分析的要求,因此,外顯子測序技術將在致病基因研究中發揮更大的作用。
  華大基因于2010年5月啟動了“中華千種單基因病計劃”,希望通過與國內單基因病研究學者共同合作,從而將我國豐富的單基因病樣本資源轉化為新的基因資源。目前,已有100多個單基因項目正處于后期的驗證階段。據悉,2011年下半年,華大基因將投入專項科研經費,邀請更多的科學家參與到“千種單基因病計劃”中,共同推動單基因病的研究,給予“單基因病患者”更多的幫助與關愛!

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