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基因組證明人如何成為人

日期:2011-03-11 11:08:32


來(lái)自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院等處的研究人員通過(guò)對(duì)人類基因組進(jìn)行生物信息學(xué)的篩查,以及比對(duì)其它動(dòng)物的基因組,發(fā)現(xiàn)了500多個(gè)人類特有的缺失基因,這對(duì)于分析人類基因功能具有重要的意義。這一研究成果公布在Nature雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是斯坦福大學(xué)David M. Kingsley,和Gill Bejerano,這兩位科學(xué)家圍繞基因功能研究,比如增強(qiáng)子研究,垃圾DNA等展開(kāi)了多項(xiàng)重要的研究,獲得了頗多成果。

基因表達(dá)是指DNA序列轉(zhuǎn)錄為信使RNA(messenger RNA,簡(jiǎn)稱mRNA),而后再將mRNA翻譯成蛋白質(zhì)序列的過(guò)程。大多數(shù)基因的表達(dá)調(diào)控方式是轉(zhuǎn)錄水平上的——細(xì)胞不會(huì)浪費(fèi)能量來(lái)產(chǎn)生它們不需要的mRNA和蛋白質(zhì),因此許多基因僅在特異的器官、組織或細(xì)胞中表達(dá)。目前科學(xué)家人類特有的遺傳特征,也就是人類區(qū)別于其它動(dòng)物所在并不是十分清楚。

在這篇文章中,研究人員將人類基因組與其它動(dòng)物基因組進(jìn)行了全基因比對(duì),從中發(fā)現(xiàn)了500多個(gè)人類特有的缺失基因,這些缺失的基因是黑猩猩和其他動(dòng)物之間高度保守的序列,這些序列有可能為人類生物學(xué)的獨(dú)特之處做出貢獻(xiàn),是人之所以成為人的基因組變化。

所缺失的序列大部分位于基因組中的非編碼區(qū)域,有趣的是,人類基因組中的缺失集中在神經(jīng)發(fā)育和甾類激素信號(hào)作用中所涉及的基因附近,這與以前人們提出的觀點(diǎn)是一致的,這說(shuō)明關(guān)鍵發(fā)育控制基因附近的調(diào)控性變化在人類進(jìn)化中可能扮演重要角色。研究人員還發(fā)現(xiàn)的人類特異性缺失的具體例子包括:影響陰莖解剖的一個(gè)缺失和另一個(gè)與腦子大小有關(guān)的缺失。



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