污染有可能在測序的任何一個(gè)階段導(dǎo)入到基因組序列中。有可能是空氣中的細(xì)菌落到了樣品中，或是滅菌后仍殘留在試劑中的DNA片段。但最常見的污染原因則可能是科學(xué)家自身，譬如在擴(kuò)增前將自身的一個(gè)細(xì)胞落入了樣品中。

 

“研究人員戴手套進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作不僅是對自身的保護(hù)，并且也可避免樣品受到自身的污染，”論文的作者之一、康涅狄格大學(xué)分子遺傳學(xué)家Rachel ONeill說道。

 

ONeill實(shí)驗(yàn)室的一位大學(xué)生在對基因組數(shù)據(jù)庫進(jìn)行保守序列篩查時(shí)，興奮地發(fā)現(xiàn)大量物種間均存在一個(gè)相同的序列。然而當(dāng)他嘗試在實(shí)驗(yàn)室重復(fù)這些結(jié)果時(shí)卻失敗了。這位學(xué)生不禁開始質(zhì)疑數(shù)據(jù)庫基因組是否存在污染，于是他與實(shí)驗(yàn)室的同事合作對四個(gè)公共數(shù)據(jù)庫（UCSC Genome Browser數(shù)據(jù)庫，NCBI的GenBank數(shù)據(jù)庫，DOE Joint Genome Institute數(shù)據(jù)庫以及Ensembl）中保存的所有非靈長類基因組進(jìn)行了人類特異性重復(fù)序列Alu元件的篩查。

 

在搜索的2057個(gè)原始序列基因組中，研究人員發(fā)現(xiàn)有454個(gè)存在人類Alu元件序列的污染，約占總數(shù)的22.39%?！拔覀儼l(fā)現(xiàn)污染的水平高到足以應(yīng)引起人們注意的程度，”O(jiān)Neill說；“而這還僅只是來自于人類的污染，可以想象會有多少來自實(shí)驗(yàn)室常見物種例如大腸桿菌等的污染存在。”

 

Eisen指出：“大量論文曾報(bào)道過物種間的水平基因轉(zhuǎn)移，如今不禁讓人質(zhì)疑是否都僅是人類DNA污染數(shù)據(jù)所致。人類污染的頻率將要求科學(xué)家們不得不完成一些超過標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)以確證他們的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。”

 

“當(dāng)涉及到人類測序時(shí)，高水平的序列污染有可能會引發(fā)嚴(yán)重的后果，”O(jiān)Neill說：“在一個(gè)魚樣本中找到Alu元件非常的簡單。但是在一個(gè)人類樣本中尋找另一個(gè)人的樣本就非常的困難。根據(jù)如此高污染的序列來決定個(gè)體化治療的策略有可能會導(dǎo)致難以想象的悲劇。“

 

“隨著研究的不斷推進(jìn)，科學(xué)家們必須投入更多的資金進(jìn)行質(zhì)量控制，然而在追求研究數(shù)據(jù)的壓力下質(zhì)量控制的重要性卻被人拋在了腦后，”Eisen說：“如果每個(gè)人都能意識到數(shù)據(jù)質(zhì)量的重要性將會有多好啊，但是目前這似乎很難做到?！?/DIV>