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科學(xué)家揭開耳聾基因變異分子機(jī)制

日期:2011-01-30 08:27:19

英國科學(xué)家最近發(fā)表在美國《國家科學(xué)院院刊》(PNAS)上的一份研究報(bào)告稱,小核糖核酸miR-96發(fā)生變異,可導(dǎo)致漸進(jìn)性失聰。該分子機(jī)制的發(fā)現(xiàn)為改善聽力損失和失聰?shù)闹委熓侄蔚於嘶A(chǔ)。
 
    該研究由英國謝菲爾德大學(xué)和劍橋桑格研究院等幾所研究機(jī)構(gòu)科學(xué)家共同完成。通過對小白鼠的研究,研究人員發(fā)現(xiàn),miR-96與哺乳動物耳蝸發(fā)育密切相關(guān),miR-96突變會導(dǎo)致人和小鼠漸進(jìn)性失聰。
 
    研究表明,通常miR-96會在特定階段影響許多與發(fā)育相關(guān)的不同基因表達(dá),進(jìn)而調(diào)節(jié)毛細(xì)胞的生長過程。一旦小鼠體內(nèi)miR-96基因中某一區(qū)域的單個堿基對突變,就會導(dǎo)致小鼠眾多的基因表達(dá)的改變。研究論文指出,miR-96發(fā)生突變,使得小鼠在出生后,其內(nèi)耳和外耳毛細(xì)胞出現(xiàn)生物物理變異之前,感覺毛細(xì)胞的生理發(fā)育即已受到影響。此外,miR-96突變后,毛細(xì)胞靜纖毛束的發(fā)育和耳蝸內(nèi)聽覺神經(jīng)聯(lián)系的構(gòu)建都會受到影響,這不僅會影響毛細(xì)胞的敏銳程度,還會影響感覺神經(jīng)的電信號傳遞。據(jù)此,研究人員認(rèn)為,miR-96會調(diào)節(jié)耳蝸毛細(xì)胞生理發(fā)育進(jìn)程,也會影響耳蝸毛細(xì)胞的形態(tài),對哺乳動物的聽覺系統(tǒng)至關(guān)重要。
 
    該項(xiàng)目的領(lǐng)導(dǎo)者、謝菲爾德大學(xué)沃爾特·馬科蒂博士指出,有很多人包括一些新生兒和小孩會受到漸進(jìn)性失聰?shù)挠绊懀茖W(xué)家對于漸進(jìn)性失聰?shù)倪z傳因素了解甚少。新發(fā)現(xiàn)在增進(jìn)科學(xué)家對此了解的同時,也為未來該疾病的治療提供了新的分子標(biāo)靶。
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