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多國研究強調了454測序系統在鑒定血癌上的可靠性

日期:2011-01-11 12:02:44

在上月舉行的52屆美國血液病協會的年會上,多項研究結果強調了高通量測序在深度鑒定血癌上的價值,包括白血病及其他惡性血液病。

研究人員使用羅氏454的Genome Sequencer FLX和GS Junior系統對與癌癥相關的已知基因(如KRAS、RUNX1、EZH2和TET2)開展了定向重測序,以便檢測出與疾病相關的基因突變。通過對大量白血病樣品的基因組序列測序,研究人員成功鑒定出新的突變,以及將個體分成不同的疾病風險亞型。

白血病及其他骨髓增生性疾病有多種亞型,會導致血細胞異常生長。鑒定出癌癥的分子遺傳圖譜對疾病的診斷和預后很關鍵,并且能夠檢測出治療中或治療后耐藥性克隆的出現。目前鑒定白血病類型的技術主要有幾種:傳統的Sanger測序、細胞遺傳學和免疫組化,但是這些都相當耗時,有時不能深入分析。

于是,慕尼黑白血病實驗室(MLL)開始采用新一代測序來分析血癌。MLL的聯合創始人兼CEO Torsten Haferlach教授表示:“通過我們使用454測序系統的大量研究和開發工作,我們發現該技術有潛力實現日常操作中的突變分析,我們也開發出一些白血病相關標志物(如RUNX1和TP53)的分析,以檢測分子畸變。”

慕尼黑白血病實驗室還領導了一項國際研究,以調查454測序系統在各地之間的重復性,此項研究結果也在會議上提及。這個名為“IRON(Interlaboratory RObustness of Next-Generation Sequencing)”的項目研究了454系統在定向擴增子重測序上的應用,以鑒定慢性粒細胞白血病樣品中的已知疾病相關基因。

來自6個國家的10個實驗室利用GS FLX系統對同樣18個樣品中的TET2基因進行了測序和分析。結果顯示各地的突變檢測有著高度一致性,包括那些Sanger測序檢測不到的新穎變異。檢測稀有變異的靈敏度低至1-2%頻率,再加上高質量的讀長,讓該系統成為未來臨床應用的理想選擇。454生命科學的總裁兼CEO Christopher McLeod表示:“我們很高興看到這項研究的初步結果,它重申了各地HLA基因分型和HIV變異檢測的可靠性和靈敏度。隨著GS Junior系統在市場上迅速崛起,我們很高興與更多的研究人員共同努力,為多個未來的醫學應用開發出目標特異的分析?!?/P>

據悉,該公司計劃在今年初推出第一個目標特異的分析,是在GS Junior系統和GS FLX系統上對HLA進行基因分型。


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