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中國基因組學(xué)研究居國際領(lǐng)先地位

日期:2010-12-29 12:28:34

近日,《Science》雜志公布了“2010年十大科學(xué)突破”,分別為量子機(jī)械、合成生物學(xué)、尼安德特人基因組、下一世代的基因組學(xué)、RNA的重新編程、外顯子組測序/罕見疾病基因、量子模擬器、分子動力學(xué)模擬、大鼠的回歸與HIV預(yù)防。深圳華大基因研究院在其中的“下一世代的基因組學(xué)”及“外顯子組測序/罕見疾病基因”中獲得了六項科研成果,彰顯了華大基因在國際基因組學(xué)研究領(lǐng)域的先進(jìn)性及前沿地位。  

  2010年,中國深圳華大基因研究院獨立及合作完成了多項世界級項目,包括  “世界首例古人類全基因組的深度序列測定和解讀工作”的歷史性成果;“國際千人基因組計劃”發(fā)布了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜;“中國人全基因組 DNA甲基化圖譜(炎黃甲基化項目)”,在人類基因組研究領(lǐng)域取得的又一項重要成果;  “對200個人類外顯子的測序揭示大量低頻率非同義突變的存在”,對200個丹麥個體蛋白質(zhì)編碼基因的外顯子組進(jìn)行了深度測序,發(fā)現(xiàn)了大量以往未知的單核苷酸多態(tài)性位點(SNP),其中大部分在人群中都以較低頻率出現(xiàn);  “利用全外顯子組測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)新的致病基因TGM6”,應(yīng)用外顯子組測序技術(shù)進(jìn)行單基因病研究的一項突破,對促進(jìn)國內(nèi)單基因病研究的發(fā)展具有重要意義;“人體腸道菌群元基因組參考基因集的構(gòu)建工作”,收集了124個來自于歐洲人腸道菌群的樣本,采用了新一代大規(guī)模高通量的測序技術(shù)進(jìn)行深度測序,產(chǎn)出近6千億的堿基序列。經(jīng)過序列組裝和基因注釋分析,從中獲得330萬個非冗余的人體腸道元基因組的參考基因,約是人自身基因的150倍。

 

  華大基因堅持“以任務(wù)帶學(xué)科、帶產(chǎn)業(yè)、帶人才”,先后完成了國際人類基因組計劃“中國部分”(1%)、國際人類單體型圖計劃(10%)、水稻基因組計劃、家蠶基因組計劃、家雞基因組計劃、抗SARS研究、炎黃一號、大熊貓等多項具有國際先進(jìn)水平的基因組科研工作,在《Nature》和《Science》等國際一流的雜志上發(fā)表多篇論文。今年更以12篇《Nature》和《Science》論文的驕人成績證明了中國基因組科學(xué)在國際上的領(lǐng)先地位。

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