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PNAS:新測序技術推動耳聾基因篩查

日期:2010-11-17 10:34:50

一直以來科學家們利用常規(guī)的測序技術檢測遺傳性耳聾的確切病因,通常一次只能針對一個基因進行測序,完成整個測序過程每個基因大約需要耗費長達一年的時間,平均花費接近1000美元。而據(jù)科學家們的保守估計通過常規(guī)方法完成所有已知耳聾致病基因的檢測需要耗費大約75,000美元。

    現(xiàn)在愛荷華大學與貝勒醫(yī)學院的研究人員開發(fā)出一種新的檢測技術可同時篩查所有耳聾致病基因,整個檢測可在1-3個月時間內完成,預計花費約為2000美元。這一技術將有助于醫(yī)生快速確定治療方案或了解兒童未來聽力喪失的可能性。研究結果在線發(fā)表在11月15日的《美國科學院院刊》(PNAS)上。

    這項新的測試技術被命名為OtoSCOPE,預計通過愛荷華分子耳鼻喉科學和腎臟研究實驗室(MORL)的檢測后,將于2011年春季正式投入美國以及其他國家的臨床應用。

    論文的共同第一作者、愛荷華大學的博士生Eliot Shearer 說道:“關于聽力喪失的遺傳檢測已經開展十幾年了,我們的實驗室是全國最早提供這種測試的機構之一。但是傳統(tǒng)的基因測序技術只能一次檢測一個基因,花費非常的昂貴且極其耗時。現(xiàn)在我們的實驗室成為了世界上第一個擁有這項先進技術的實驗室,能夠同時對所有耳聾致病基因進行檢測,這將大大提高檢測效率,降低成本。”

    聽力喪失是一種非常常見的臨床疾病。每500個新生兒中就有一個受累,在全球預計有2.78億人有中度至重度的聽力喪失。而其中約有三分之二的聽力喪失是由于許多不同的基因突變所致,并具有遺傳性。

    “遺傳檢測能夠為醫(yī)生提供相關信息確定患者聽力喪失程度以及是否會發(fā)生進展,”Shearer說:“此外,它還能幫助估計一個家庭下一代受累的機率。并幫助醫(yī)生為患者制定最好的治療方案,例如基于受累基因可幫助醫(yī)生選擇耳蝸植入物或助聽器用于治療提高患者聽力。”

    新方法采用了最新的DNA測序技術可對54個非綜合征型耳聾(聽力喪失不伴有其他的臨床癥狀)基因以及十幾個綜合征耳聾(聽力喪失伴其他癥狀例如失明)基因同時進行篩查。

    研究人員利用新技術對兩種最常見的綜合征耳聾——Usher綜合征和Pendred綜合征進行了檢測。Usher綜合征是美國耳聾失明最常見的病因,臨床表現(xiàn)為先天性耳聾,10歲左右出現(xiàn)視力逐漸喪失。

    “利用的我們的遺傳篩查技術,我們可以對Usher基因進行檢測和早期診斷,從而幫助患者及早采取預防措施減慢失明進程。它還可以幫助患者及家庭為視力喪失及早做好準備,”愛荷華大學博士后工作人員Michael Hildebrand說。

    研究人員對10位患者進行了DNA檢測,其中有三個樣本是已知突變的陽性對照,一個是沒有耳聾突變的陰性對照,另外六位患者均有“未知”的聽力喪失遺傳突變。通過遺傳篩查研究人員確定了六位患者其中五位的遺傳病因。除兩個已知的耳聾基因突變,研究人員還在已知基因中發(fā)現(xiàn)三個新突變。

    結果表明OtoSCOPE新技術具有與目前金標準測序技術一樣的敏感度和分辨率,由于能夠同時對所有基因進行篩查,因而能夠更快更廉價地確定引起聽力喪失的突變。研究人員認為這項新的檢測技術還可運用到其他的遺傳疾病篩查,在降低成本獲得更全面的結果的同時,它還將有助于推動新的基因發(fā)現(xiàn)。


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