來自法國(guó)巴黎五大（University Paris-Descartes）等處的研究人員利用基因療法，成功的幫助一位嚴(yán)重β-地中海貧血癥患者長(zhǎng)時(shí)間無(wú)需輸血，這是基因治療遺傳疾病的重大突破。這一研究成果公布在昨天出版的Nature雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是在地中海貧血癥等相關(guān)疾病機(jī)理研究中著名的 Philippe Leboulch教授，其研究組曾通過基因治療方法，治療了小鼠模型中的鐮形紅細(xì)胞血癥。

地中海貧血（Thalassemia）是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

這種由異常β-球蛋白引起的疾病是全世界最流行的遺傳性疾病。患者經(jīng)常一生都依靠輸血生活，而在最新的研究中，研究人員報(bào)告了基因療法在一例嚴(yán)重β-地中海貧血癥中的成功應(yīng)用（利用一種表達(dá)β-球蛋白的慢病毒載體）。在基因轉(zhuǎn)移之后兩年多，該患者（一個(gè)成年男子）21個(gè)月都不需要依靠輸血。這種療效似乎來自一個(gè)主導(dǎo)性的、偏向于骨髓的細(xì)胞克隆，它可以保持良性，盡管也有可能發(fā)展成白血病，研究人員提醒道，關(guān)于基因療法的工作仍處在早期階段。

近期基因療法也獲得了許多重要的突破。比如來自英國(guó)倫敦大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了在遺傳近視中起作用的基因，并認(rèn)為基因療法已經(jīng)在治療一些眼疾中取得良好效果，這一療法或許可用來對(duì)付近視。這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。

研究人員發(fā)現(xiàn)兩種基因與近視密切相關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)意味著或許可以開發(fā)出能糾正這兩種基因影響的眼藥水或口服藥物。據(jù)預(yù)估，10年之后，預(yù)防近視或讓近視不會(huì)再加深的藥物就將問世，并且被廣為使用。到時(shí)候，眼鏡、隱形眼鏡、近視矯正手術(shù)，全都要走入歷史。只要讓小孩子按照需要滴防近視眼藥水，即可讓他們永遠(yuǎn)脫離眼鏡的桎梏。

另外來自美國(guó)塔夫茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員采用基因療法治療視網(wǎng)膜變性取得突破性進(jìn)展。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中，研究人員用納米顆粒將治療視網(wǎng)膜變性的基因植入患病鼠的視網(wǎng)膜內(nèi)，結(jié)果這些實(shí)驗(yàn)鼠在短期內(nèi)視力出現(xiàn)恢復(fù)。該研究成果發(fā)表在《分子醫(yī)學(xué)》雜志上。

視網(wǎng)膜色素變性是指視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞變性，從而導(dǎo)致夜盲和進(jìn)行性視野缺損的一種遺傳性致盲眼病，患這類疾病的患者視覺會(huì)逐漸喪失，最終會(huì)導(dǎo)致失明。這類患者的年齡一般在60歲以上，這種病在美國(guó)的發(fā)病率一般為1/4000。

這項(xiàng)研究顯示，通過基因療法來治療視網(wǎng)膜變性是有可能取得成功的，因?yàn)榧{米顆粒非常小，可以進(jìn)入視網(wǎng)膜細(xì)胞，并且可以通過阻止細(xì)胞死亡來恢復(fù)視力。過去人們一般采用病毒載體來將基因運(yùn)入細(xì)胞，但是病毒容易引發(fā)免疫系統(tǒng)反應(yīng)從而導(dǎo)致炎癥、癌癥的發(fā)生甚至死亡，因此采取非病毒性載體的基因療法更加安全。

研究人員用納米顆粒將攜帶膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子（這種營(yíng)養(yǎng)因子可以起到保護(hù)視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞的作用）的基因植入實(shí)驗(yàn)鼠的視網(wǎng)膜中，結(jié)果顯示實(shí)驗(yàn)鼠的視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞的數(shù)量有明顯恢復(fù)，植入7天后，實(shí)驗(yàn)鼠的視力有了明顯的改善。