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國際科研小組發現與青光眼有關遺傳標記

日期:2010-09-13 16:18:08

一個國際科研小組在新一期英國《自然—遺傳學》雜志上報告說,他們發現一個與青光眼有關的遺傳標記,這有助于通過基因檢測找出患青光眼的高風險人群,以便及時治療。
 
這個小組由冰島、英國、中國等國科研人員組成,調查了多個國家逾4萬人的健康數據,在代號7Q31的染色體上發現了這個遺傳標記。它是一個單核苷酸的變體,是比基因更小的遺傳單位,其位置在已知兩個與青光眼有關的基因CAV1和CAV2附近。
 
分析顯示,約6%的歐洲人攜有一對該遺傳標記,他們患青光眼的風險比其他歐洲人高出60%。與歐洲人相比,中國人攜帶這個遺傳標記的比例非常低,基因組中存在這個標記的人還不到1%。不過,攜帶該遺傳標記的中國人患青光眼的風險要大得多——比其他中國人高出5倍以上。
 
領導這項研究的冰島專家卡里·斯特凡松在接受記者采訪時說,這個遺傳標記在中國人和歐洲人身上引起不同程度的患病風險,是本次研究中最令人關注的問題之一,目前還不清楚這種差異背后的深層原因。
 
據介紹,這個遺傳標記可能引發原發性開角型青光眼,這是青光眼常見類型之一,是由視神經受損引起的慢性疾病,多發于中老年人,而許多患者發病甚至失明前都沒有明顯癥狀,因此早期診斷非常重要,如等到癥狀明顯再就醫,往往已錯過最佳治療時機。 

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